La historia de Koby

Por: Kathleen, madre de Koby, un niño de 1 año con un cambio genético WDFY3

«Ten paciencia».

¿Cómo es su familia?

Mi marido y yo tenemos treinta y pocos años. Tenemos 6 hijos increíbles. Tres de nuestros hijos (y yo mismo) tenemos WDFY3. Somos de Florida Central.

¿Qué hace para divertirse?

Nos encanta ir a la playa, ir de compras y tumbarnos en pijama a ver películas.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

Nuestra nueva incorporación, Koby. Nació en enero de 2020. Es nuestro tercer hijo con WDFY3. Nació con un onfalocele roto. Y también sufrió una lesión cerebral HIE al nacer. Nuestro hijo mayor WDFY3 tiene TDAH grave y autismo leve. Nuestro hijo mediano tiene un TDAH grave. Tengo curiosidad por ver cómo afecta WDFY3 a Koby a medida que crece y se desarrolla. De bebé tuvo un sobresalto neonatal retardado. Tenía hipotonía troncal. Se retrasó en rodar y gatear. Pero a los 12 meses ya estaba en camino de todo. Ahora camina, come y le va de maravilla.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien se le haya diagnosticado recientemente esta alteración genética, ¿cuál sería?

Ten paciencia.