L’histoire de Josefina

Par : Veronica , Parent de Josefina, une enfant de 5 ans avec un changement génétique WDFY3

“Que se sume a esta investigación y aporte todos los datos relacionados a su evolución y aquellos que considere significativos–que relice las terapias necesarias, es important realizar los tratamientos de fono, psicologia, kinesiología, terapia de integración sensorial.”

Comment est votre famille ?

Nous sommes quatre intégrants. Mamá, papá, luz de diez años y Josefina de cinco años.

Nous sommes quatre : maman, papa, Josefina, 10 ans et 5 ans.

Que faites-vous pour vous amuser ?

Nous aimons aller à la place et manger des légumes.

Nous aimons aller au square et manger des glaces.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

Au niveau social, nous sommes confrontés à des situations extrêmes. A Jose no le gusta la gente. Ella peut se socialiser, mais elle est sélective. Le incomoda que la miren. Si rien ne se passe comme prévu, s’il y a confusion ou s’il n’y a pas de vente, il y a une crise et on se retrouve avec des patalettes. corre, grita, se pega en las piernas. De plus, il a une certaine forme d’intérêt pour l’utilisation des ordinateurs portables. La irritan situations como determinados ruidos, espeialmente si ya está irritada, necesita que se apague si hay musica o televisor.

Au niveau social, nous sommes confrontés à des situations stressantes. José n’aime pas les gens. elle peut avoir des relations sociales, mais elle est sélective. elle est mal à l’aise lorsqu’on la regarde. Et si quelque chose n’est pas comme elle l’entend, ou est confus ou ne sort pas, elle déclenche une crise et commence à faire des crises de colère. Elle court, crie, se cogne les jambes. Elle a également une sorte d’addiction à l’utilisation des écrans. Elle est irritée par des situations telles que certains bruits, surtout si elle est déjà irritée, elle a besoin d’éteindre la musique ou la télévision.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ? En quoi la participation à la recherche vous a-t-elle été utile ?

En savoir plus sur le sujet. Vérifier s’il existe d’autres familles qui traversent une période similaire et à qui nous pouvons faire part de nos expériences.

Pour en savoir plus. Pour voir s’il y a d’autres familles qui vivent quelque chose de similaire et partager leurs expériences.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Fournir des informations sur ce thème qui n’existait pas sur Internet.

(Simons Searchlight) fournit des informations sur (WDFY3) au sujet desquelles il n’y avait rien sur l’internet.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

Est-il possible d’avoir une vie sociale active et de ne pas faire de compromis sur son niveau de qualité ?

Est-il possible qu’ils puissent avoir une vie sociale active sans compromettre leur qualité de vie ?

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Que les attitudes de ma fille sont la conséquence de cela. Que la taille de la tête a un rapport avec l’âge.

Que les attitudes de ma fille sont une conséquence de (la variante génétique). Que la taille de sa tête y est liée.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée avec ce changement génétique, quel serait-il ?

Que l’on suive cette recherche et que l’on rapporte toutes les données relatives à son évolution et celles que l’on considère comme significatives–que l’on répare les thérapies nécessaires, il est important de réaliser les traitements de fonte, de psicologie, de kinésiologie, les thérapies d’intégration sensorielle.

Joignez-vous à cette recherche et fournissez toutes les données relatives à son évolution et celles qu’elle considère comme significatives.- que vous effectuiez les thérapies nécessaires, il est important d’effectuer les traitements d’orthophonie, de psychologie, de kinésiologie, de thérapie d’intégration sensorielle.

Réponses en anglais traduites à l’aide de Google.