Josefina’s verhaal

Door: Veronica , Ouder van Josefina, een 5-jarige met een WDFY3 genetische verandering

“Als je dit onderzoek uitvoert en alle gegevens met betrekking tot de ontwikkeling van de ziekte en de gegevens die je belangrijk vindt meeneemt, dan is het belangrijk dat je de behandelingen van fono, psicologie, kinesiologie en terapia de integración sensorial uitvoert.”

Hoe ziet jouw familie eruit?

We zijn vier integranten. Mamá, papá, luz de diez años y Josefina de cinco años.

We zijn met z’n vieren: mama, papa, de 10-jarige en de 5-jarige Josefina.

Wat doe je voor je plezier?

We gaan graag naar het plein om helados te eten.

We gaan graag naar het plein om een ijsje te eten.

Vertel ons over de grootste ontbering waar je mee te maken hebt.

Op sociaal niveau hebben we te maken met extreme situaties. Jose houdt niet van mensen. Ella kan socialiseren, maar is selectief. Le incomoda que la miren. y si algo no es como pretende, o se confunde o no le sale desata una crisis y empieza con pataletas. corre, grita, se pega en las piernas. Bovendien is er een speciale toepassing voor het gebruik van pantry’s. La irritan situaciones como determinados ruidos, especialmente si ya está irritada, necesita que se apague si hay musica o televisor.

Op sociaal niveau worden we geconfronteerd met stressvolle situaties. Jose houdt niet van mensen. ze kan socialiseren, maar ze is selectief. ze het ongemakkelijk vindt om bekeken te worden. En als iets niet gaat zoals ze wil, of ze is in de war of komt er niet uit, dan ontketent ze een crisis en begint ze met driftbuien. Ze rent, schreeuwt, slaat op haar benen. Ze heeft ook een soort verslaving voor het gebruik van schermen. Ze raakt geïrriteerd door situaties zoals bepaalde geluiden, vooral als ze al geïrriteerd is, moet ze het geluid uitzetten als er muziek of televisie is.

Wat motiveert je om deel te nemen aan onderzoek? Hoe heeft deelname aan onderzoek je geholpen?

Meer weten over het onderwerp. Kijk of er andere gezinnen zijn die iets soortgelijks doormaken en of we onze ervaringen kunnen delen.

Om hier meer over te weten. Om te zien of er andere gezinnen zijn die iets soortgelijks meemaken en om ervaringen uit te wisselen.

Hoe heb je het gevoel dat je Simons Searchlight helpt om meer te weten te komen over zeldzame genetische veranderingen?

Geef informatie over dit onderwerp waarover niets te vinden was op internet.

(Simons Zoeklicht) geeft informatie over (WDFY3) waarover niets op het internet te vinden was.

Wat is één vraag waarvan je zou willen dat onderzoekers die konden beantwoorden over deze genetische verandering?

¿Es posible que puedan tener un vida socialmente activo y sin compromiso en su desempeño de calidad?

Is het mogelijk dat ze een sociaal actief leven kunnen leiden zonder afbreuk te doen aan hun levenskwaliteit?

Wat heb je van andere families geleerd over de genetische aandoening van jou of je kind?

De manier waarop mijn dochter zich gedraagt is hiervan het gevolg. Dat de grootte van je borstkas hiermee te maken heeft.

Dat de houding van mijn dochter een gevolg is van (de genetische variant). Dat de grootte van haar hoofd ermee te maken heeft.

Als je één advies zou mogen geven aan iemand bij wie onlangs deze genetische verandering is vastgesteld, wat zou dat dan zijn?

Het is belangrijk om deze onderzoeken uit te voeren en alle gegevens met betrekking tot de ontwikkeling en de significante gegevens die nodig zijn voor de nodige therapieën, zoals de behandeling van fono, psicologie, kinesiologie en terapia de integración sensorial, mee te nemen.

Doe mee aan dit onderzoek en lever alle gegevens met betrekking tot zijn evolutie en die welke hij belangrijk vindt.- dat je de nodige therapieën uitvoert, is het belangrijk om de behandelingen van spraak, psychologie, kinesiologie, sensorische integratietherapie uit te voeren.

Engelse reacties vertaald met Google.