La storia di Josefina

Da: Veronica , genitore di Josefina, una bambina di 5 anni con un cambiamento genetico WDFY3

“Se si considera questa indagine e si riportano tutti i dati relativi alla sua evoluzione e quelli che si ritengono significativi – che riguardano le terapie necessarie, è importante realizzare i trattamenti di fono, psicologia, chinesiologia, terapia di integrazione sensoriale”.

Com’è la vostra famiglia?

Siamo quattro integratori. Mamma, papà, Luce di dieci anni e Josefina di cinque.

Siamo in quattro: mamma, papà, Josefina di 10 e 5 anni.

Cosa fate per divertirvi?

Ci piace andare in piazza e prendere l’elemosina.

Ci piace andare in piazza a prendere il gelato.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

A livello sociale, ci troviamo di fronte a situazioni estranee. A Jose no le gusta la gente. Ella può socializzare, ma è selettiva. Le incomoda que la miren. e se qualcosa non è come si pretende, o se si confonde o non si vende, si desta una crisi e si inizia con le pataletas. corre, grita, se pega nelle piene. Inoltre, ha una specie di adesione all’uso dei pannelli. La irritan situaciones como determinados ruidos, espeialmente si ya está irritada, necesita que se apague si hay musica o televisor.

A livello sociale, dobbiamo affrontare situazioni di stress. A Jose non piacciono le persone. può socializzare, ma è selettiva. non si sente a suo agio quando viene guardata. E se qualcosa non è come intende, o è confuso o non viene fuori, scatena una crisi e inizia con i capricci. Corre, urla, colpisce le gambe. Ha anche una sorta di dipendenza dall’uso degli schermi. È irritata da situazioni come certi rumori, soprattutto se è già irritata, ha bisogno di spegnere se c’è musica o televisione.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca? In che modo la partecipazione alla ricerca è stata utile per lei?

Conoscere il tema. Verificare se ci sono altre famiglie che stanno transitando in un modo simile e che possono portare la loro esperienza.

Per saperne di più. Per vedere se ci sono altre famiglie che stanno affrontando qualcosa di simile e condividere le esperienze.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Fornisce informazioni su questo tema di cui non c’è traccia in Internet.

(Simons Searchlight) fornisce informazioni su (WDFY3) di cui non c’era nulla su Internet.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

È possibile che possano avere una vita socialmente attiva e senza compromessi nel loro rendimento?

È possibile che possano avere una vita socialmente attiva e senza compromettere la loro qualità (di vita)?

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Che gli atteggiamenti che ha mia figlia sono una conseguenza di ciò. Che il peso della testa ha un rapporto con questo.

Che gli atteggiamenti di mia figlia sono una conseguenza di (la variante genetica). Che la dimensione della sua testa è legata ad essa.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata questa alterazione genetica, quale sarebbe?

Se si considera questa indagine e si riportano tutti i dati relativi alla sua evoluzione e quelli che si ritengono significativi, che riguardano le terapie necessarie, è importante realizzare i trattamenti di fonoterapia, psicologia, chinesiologia, terapia di integrazione sensoriale.

Si unisca a questa ricerca e fornisca tutti i dati relativi alla sua evoluzione e quelli che ritiene significativi.- che esegua le terapie necessarie, è importante effettuare i trattamenti di logopedia, psicologia, kinesiologia, terapia di integrazione sensoriale.

Risposte in inglese tradotte con Google.