A história de Josefina

Por: Verônica, mãe de Josefina, uma menina de 5 anos com uma alteração genética WDFY3

“Que se submeta a esta investigação e aporte todos os dados relacionados à sua evolução e aqueles que considere significativos, que inclua as terapias necessárias, é importante realizar os tratamentos de fono, psicologia, cinesiologia, terapia de integração sensorial.”

Como é sua família?

Somos quatro integrantes. Mamá, papá, luz de diez años y Josefina de five años.

Somos quatro: mamãe, papai, Josefina, de 10 anos, e Josefina, de 5 anos.

O que você faz para se divertir?

Gostamos de ir para a praça e tomar sorvete.

Gostamos de ir à praça e tomar sorvete.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Em nível social, enfrentamos situações extremas. O José não gosta da gente. Ela pode se socializar, mas é seletiva. Le incomoda que la miren. e se algo não é como pretende, ou se confunde ou não se vende, desata uma crise e começa com pataletas. corre, grita, se pega nas pernas. Além disso, há uma espécie de adaptação para o uso das telas. A irritação pode ocorrer em situações como determinados ruídos, especialmente se você já estiver irritado, é necessário que se apague se houver música ou televisor.

Em um nível social, enfrentamos situações estressantes. José não gosta de pessoas. Ela pode se socializar, mas é seletiva. ela não se sente à vontade para ser olhada. E se algo não for como ela pretende, ou estiver confuso ou não sair, ela desencadeia uma crise e começa com birras. Ela corre, grita, bate nas pernas. Ela também tem uma espécie de vício no uso de telas. Ela se irrita com situações como certos ruídos, especialmente se já estiver irritada, e precisa desligar a música ou a televisão.

O que o motiva a participar de pesquisas? Como a participação na pesquisa foi útil para você?

Saiba mais sobre o tema. Verificar se há outras famílias transitando em algo semelhante que possam nos contar experiências.

Para saber mais sobre isso. Para ver se há outras famílias passando por algo semelhante e compartilhar experiências.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Traz informações sobre esse tema, sobre o qual não havia nada na Internet.

(Simons Searchlight) fornece informações sobre a (WDFY3) sobre as quais não havia nada na Internet.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

É possível ter uma vida socialmente ativa e sem comprometimento em seu desempenho de qualidade?

É possível que eles possam ter uma vida socialmente ativa e sem comprometer sua qualidade (de vida)?

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Que as atitudes que minha filha tem são consequência disso. Que o tamanho de sua cabeça tem relação com isso.

Que as atitudes de minha filha são uma consequência de (a variante genética). Que o tamanho de sua cabeça está relacionado a isso.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com essa alteração genética, qual seria?

Que se submeta a esta investigação e aporte todos os dados relacionados à sua evolução e aqueles que considere significativos – que relatem as terapias necessárias, é importante realizar os tratamentos de fono, psicologia, cinesiologia, terapia de integração sensorial.

Participe dessa pesquisa e forneça todos os dados relacionados à sua evolução e aqueles que considerar significativos. Para que você realize as terapias necessárias, é importante realizar os tratamentos de fonoaudiologia, psicologia, cinesiologia, terapia de integração sensorial.

Respostas em inglês traduzidas usando o Google.