Die Geschichte von Josefina

von: Veronica , Eltern von Josefina, einer 5-Jährigen mit einer WDFY3-Genveränderung

“Que se sume a esta investigación y aporte todos los datos relacionados a su evolución y aquellos que considere significativos–que relice las terapias necesarias, es importante realizar los tratamientos de fono, psicologia, kinesiología, terapia de integración sensorial.”

Wie sieht Ihre Familie aus?

Somos cuatro integrantes. Mamá, papá, luz de diez años y Josefina de cinco años.

Wir sind zu viert: Mama, Papa, die 10-jährige und die 5-jährige Josefina.

Was machen Sie zum Spaß?

Nos gusta ir a la plaza y tomar helados.

Wir gehen gerne auf den Platz und essen Eis.

Erzählen Sie uns von der größten Schwierigkeit, der Sie gegenüberstehen.

Auf sozialer Ebene haben wir es mit extremen Situationen zu tun. Jose hat keine Lust auf die Leute. Sie kann Kontakte knüpfen, aber sie ist wählerisch. Le incomoda que la miren. y si algo no es como pretende, o se confunde o no le sale desata una crisis y empieza con pataletas. corre, grita, se pega en las piernas. Darüber hinaus gibt es eine besondere Art von Werbung für die Verwendung von Displays. La irritan situaciones como determinados ruidos, espeialmente si ya está irritada, necesita que se apague si hay musica o televisor.

Auf sozialer Ebene sind wir mit stressigen Situationen konfrontiert. Jose mag keine Menschen. Sie kann Kontakte knüpfen, aber sie ist wählerisch. Es ist ihr unangenehm, angeschaut zu werden. Und wenn etwas nicht so ist, wie sie es sich vorstellt, oder wenn sie verwirrt ist oder nicht herauskommt, löst sie eine Krise aus und beginnt mit Wutausbrüchen. Sie rennt, schreit, schlägt sich auf die Beine. Sie hat auch eine Art Sucht nach der Verwendung von Bildschirmen. Sie wird durch Situationen wie bestimmte Geräusche gereizt, vor allem wenn sie bereits gereizt ist, muss sie die Musik oder den Fernseher ausschalten.

Was motiviert Sie zur Teilnahme an der Forschung? Wie hat sich die Teilnahme an der Forschung für Sie ausgewirkt?

Informieren Sie sich über das Thema. Ver si hay otras familias transitando algo similar que podamos aportarnos experiencias.

Mehr darüber erfahren Sie hier. Um zu sehen, ob es andere Familien gibt, die Ähnliches durchmachen, und um Erfahrungen auszutauschen.

Wie glauben Sie, dass Sie Simons Searchlight helfen, mehr über seltene genetische Veränderungen zu erfahren?

Brinda información de este tema sobre el cual no había nada en internet.

(Simons Searchlight) liefert Informationen über (WDFY3), über die im Internet nichts zu finden war.

Welche Frage würden Sie sich wünschen, dass die Forscher eine Antwort auf diese genetische Veränderung finden?

Ist es möglich, ein sozial aktives und kompromissloses Leben in Bezug auf die eigene Leistung zu führen?

Ist es möglich, dass sie ein sozial aktives Leben führen können, ohne dass ihre Lebensqualität darunter leidet?

Was haben Sie von anderen Familien über Ihre oder die genetische Erkrankung Ihres Kindes erfahren?

Que las actitudes que tiene mi hija son consecuencia de ello. Que el tamaño de su cabeza tiene relación con ello.

Dass das Verhalten meiner Tochter eine Folge von (der genetischen Variante) ist. Dass die Größe ihres Kopfes damit zusammenhängt.

Wenn Sie jemandem, bei dem kürzlich diese genetische Veränderung diagnostiziert wurde, einen Rat geben könnten, wie würde dieser lauten?

Um diese Untersuchung fortzusetzen und alle Daten über die Entwicklung der Krankheit, die als signifikant angesehen werden, zu übermitteln, ist es wichtig, dass die notwendigen Therapien durchgeführt werden, wie z. B. Fono, Psychologie, Kinesiologie und die Therapie der sensorischen Integration.

Schließen Sie sich dieser Forschung an und stellen Sie alle Daten im Zusammenhang mit seiner Entwicklung und diejenigen, die es für wichtig hält.- dass Sie die notwendigen Therapien durchführen, ist es wichtig, die Behandlungen von Sprache, Psychologie, Kinesiologie, sensorische Integration Therapie durchzuführen.

Die englischen Antworten wurden mit Google übersetzt.