Síndrome relacionada ao WDFY3
O que é a síndrome relacionada ao WDFY3?
A síndrome relacionada ao WDFY3 ocorre quando há alterações no gene WDFY3. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene WDFY3 desempenha um papel fundamental no crescimento das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene WDFY3 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas com síndrome relacionada ao WDFY3 apresentam:
- Deficiência intelectual leve
- Atraso no desenvolvimento
- Transtorno do espectro do autismo
- Atraso na fala
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
O que causa a síndrome relacionada ao WDFY3?
A síndrome relacionada ao gene WDFY3 é uma condição genética, o que significa que é causada por variações nos genes. Nossos genes contêm as instruções, ou código, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene WDFY3 gene: uma cópia do óvulo da mãe e uma cópia do esperma do pai. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de criação do óvulo ou do esperma não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, problemas de desenvolvimento ou ambos.
Às vezes, uma variante espontânea ocorre no esperma, no óvulo ou após a fertilização. Quando uma nova variante genética ocorre no código genético, ela é chamada de variante genética “de novo”. A criança geralmente é a primeira da família a ter a variante genética.
As variantes de novo podem surgir em qualquer gene. Todos nós temos algumas variantes de novo, e a maioria delas não afeta nossa saúde. Mas como o WDFY3 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as variantes de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.
Pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao gene WDFY3 é, muitas vezes, resultado de uma variante de novo no gene WDFY3. Muitos pais que fizeram o teste genético não têm o gene WDFY3 variante genética encontrada no filho deles, que tem a síndrome. Em alguns casos, relacionada ao gene WDFY3 A síndrome ocorre porque a variante genética foi transmitida por um dos pais.
Condições autossômicas dominantes
A síndrome relacionada ao gene WDFY3 é uma doença genética autossômica dominante. Isso significa que, quando uma pessoa tem uma variante prejudicial no gene WDFY3 é provável que apresentem sintomas relacionados à WDFY3 síndrome. Para uma pessoa com uma síndrome genética autossômica dominante, toda vez que ela tem um filho, há um 50 por cento de chance de transmitir a mesma variante genética e 50% de chance de chance de não transmitirem a mesma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Por que meu filho ou eu temos uma alteração no gene WDFY3?
Nenhum pai causa a síndrome relacionada ao WDFY3 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.
Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada ao WDFY3?
Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.
O risco de ter outro filho que tenha a síndrome relacionada ao gene WDFY3 depende dos genes dos dois pais biológicos.
- Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.
Para um irmão ou uma irmã sem sintomas de alguém que tem a síndrome relacionada ao gene WDFY3, o risco desse irmão ou irmã de ter um filho com a síndrome relacionada ao WDFY3 depende dos genes dele e dos genes dos pais dele.
- Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a , o irmão sem sintomas tem uma quase 0% de ter um filho que herde a síndrome relacionada ao gene WDFY3 .
- Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a , o irmão sem sintomas tem uma 50% de chance chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.
Para uma pessoa que tem a síndrome relacionada ao gene WDFY3 , o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50 por cento.
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao WDFY3?
Até 2026, cerca de 97 pessoas com síndrome relacionada ao WDFY3foram identificadas numa clínica médica. O primeiro caso da síndrome relacionada ao WDFY3 foi descrito em 2012.
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao WDFY3 têm uma aparência diferente?
Pessoas com a síndrome relacionada ao gene WDFY3 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir, entre outras, as seguintes características:
- Cabeça de tamanho menor que a média, também chamada de microcefalia
- Um tamanho de cabeça maior que o normal, também chamado de macrocefalia
Como a síndrome relacionada ao WDFY3 é tratada?
Cientistas e médicos estão apenas começando a estudar a síndrome relacionada ao WDFY3.
Até o momento, não há medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:
- Exames físicos e estudos cerebrais
- Consultas de genética
- Estudos de desenvolvimento e comportamento
- Outras questões, conforme necessário
Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:
- Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
- Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).
Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada ao WDFY3 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.
Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta seção inclui um resumo das informações dos principais artigos publicados. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre os artigos, consulte a seção Fontes e referências deste guia.
Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada ao WDFY3
Comportamento
Algumas pessoas fazem movimentos repetidos.
Discurso
Alguns têm atraso de linguagem.
Aprendizagem
Alguns têm deficiência intelectual.
As variantes genéticas que causam perda de função no gene WDFY3 estão associadas a um tamanho de cabeça maior que a média e ao autismo. Duas variantes genéticas do tipo missense (p.Gly2558Ser e p.Arg2637Trp) no domínio PH do gene WDFY3 foram associadas a um tamanho de cabeça menor que a média.
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Aprendizado e fala
Muitas pessoas com síndrome relacionada ao gene WDFY3 apresentavam atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual leve a moderada e atraso na fala e na linguagem.
- 14 de 14 pessoas tinham atraso no desenvolvimento (100 por cento)
- 19 de 21 pessoas tinham deficiência intelectual (91%)
- 13 de 15 pessoas apresentavam atraso na fala e na linguagem (87%)
Fontes e referências
Comportamento
Pessoas com síndrome relacionada ao gene WDFY3 apresentavam problemas comportamentais, como autismo ou características de autismo e transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH).
- 9 de cada 12 pessoas tinham problemas comportamentais (75 por cento)
- 8 de 13 pessoas tinham autismo ou características do autismo (62%)
- 6 de 14 pessoas tinham TDAH (43%)
Cérebro
Pessoas com WDFY3A síndrome relacionada a isso apresentava tônus muscular abaixo da média (hipotonia), tamanho da cabeça maior que a média (macrocefalia) e alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (RM). Pessoas com variantes missense tinham tamanho da cabeça menor que a média (microcefalia).
- 4 em cada 50 pessoas tiveram convulsões (8%)
- 7 de 13 pessoas apresentavam hipotonia (54 por cento)
- 12 de 24 pessoas tinham macrocefalia (50 por cento)
- 11 de 24 pessoas tinham microcefalia com uma variante missense (46%)
- 3 de 9 pessoas apresentaram alterações cerebrais na ressonância magnética (33%)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
Onde posso encontrar apoio e recursos?
Holofote Simons
O Simons Searchlight é um programa internacional de pesquisa online que está construindo um banco de dados de história natural, um biobanco e uma rede de recursos em constante crescimento, abrangendo mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao se juntar à comunidade deles e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas do mundo todo para aprofundar a compreensão da sua condição genética. Por meio de pesquisas online e da coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para alcançarmos avanços significativos. Para se inscrever no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Junte-se a nós”.
- Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página da Web doSimons Searchlight com mais informações sobre a WDFY3 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/wdfy3
- GrupoSimons Searchlight no Facebook – www.facebook.com/groups/662491990927342
Fontes e referências
- Graziani, L., Carriero, M. L., Ferradini, V., Conte, C., Bengala, M., Sangiuolo, F. C., & Novelli, G. (2025). A haploinsuficiência do gene WDFY3 está associada a distúrbios do desenvolvimento neurológico autossômicos dominantes e macrocefalia. Genética Clínica, 107(3), 369-370. doi:10.1111/cge.14665 inform.
- Kadir, R., Harel, T., Markus, B., Perez, Y., Bakhrat, A., Cohen, I., Volodarsky, M., Feintsein-Linial, M., Chervinski, E., … & Birk, O. S. (2016). A autofagia de DVL3 controlada por ALFY regula a sinalização Wnt, determinando o tamanho do cérebro humano. PLoS Genetics, 12(3), e1005919. doi:10.1371/journal.pgen.1005919
- Le Duc, D., Giulivi, C., Hiatt, S. M., Napoli, E., Panoutsopoulos, A., Harlan De Crescenzo, A., Kotzaeridou, U., Syrbe, S., Anagnostou, E., … & Jamra, R. (2019). Variantes patogênicas do gene WDFY3 causam distúrbios do desenvolvimento neurológico e efeitos opostos no tamanho do cérebro. Brain, 142(9), 2617-2630. doi:10.1093/brain/awz198
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