Síndrome relacionado con WDFY3
¿Qué es el síndrome relacionado con WDFY3?
El síndrome relacionado con W DFY3 se produce cuando hay cambios en el gen WDFY3. Estos cambios pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen WDFY3 desempeña un papel clave en el crecimiento de las células cerebrales.
Síntomas
Como el gen WDFY3 es importante para la actividad cerebral, muchas personas que padecen el síndrome relacionado con el gen WDFY3 presentan:
- Discapacidad intelectual leve
- Retraso en el desarrollo
- Trastorno del espectro autista
- Retraso del habla
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
¿Qué causa el síndrome relacionado con WDFY3?
El síndrome relacionado con el gen WDFY3 es una enfermedad genética, lo que significa que está causada por variaciones en los genes. Nuestros genes contienen las instrucciones, o el código, que indican a nuestras células cómo crecer, desarrollarse y funcionar. Cada niño hereda dos copias del gen WDFY3 gen: una copia del óvulo de su madre y una copia del esperma de su padre. En la mayoría de los casos, los padres transmiten copias exactas del gen a sus hijos. Pero el proceso de creación del óvulo o del espermatozoide no es perfecto. Un cambio en el código genético puede provocar problemas físicos, problemas de desarrollo o ambos.
A veces se produce una variante espontánea en el espermatozoide, en el óvulo o después de la fecundación. Cuando se produce una variante genética totalmente nueva en el código genético se denomina variante genética «de novo». El niño suele ser el primero de la familia en tener la variante genética.
Las variantes de novo pueden aparecer en cualquier gen. Todos tenemos algunas variantes de novo, y la mayoría no afecta a nuestra salud. Pero como el gen WDFY3 desempeña un papel clave en el desarrollo, las variantes de novo en este gen pueden tener un efecto significativo.
Las investigaciones muestran que el síndrome relacionado con el gen WDFY3 suele deberse a una variante de novo en el gen WDFY3. Muchos padres que se han hecho pruebas genéticas no tienen el gen WDFY3 variante genética que se ha detectado en su hijo, que padece el síndrome. En algunos casos, las variantes relacionadas con el gen WDFY3 El síndrome se produce porque la variante genética se ha transmitido de uno de los progenitores.
Afecciones autosómicas dominantes
El síndrome relacionado con el gen WDFY3 es una enfermedad genética autosómica dominante. Esto significa que, cuando una persona tiene una variante patógena en el gen WDFY3 Es probable que tengan síntomas relacionados con el gen WDFY3 síndrome. Para alguien con un síndrome genético autosómico dominante, cada vez que tiene un hijo hay un 50 por ciento probabilidad de que transmitan la misma variante genética y un 50 por ciento de que no transmitan la misma variante genética.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
¿Por qué mi hijo o yo tenemos una alteración en el gen WDFY3?
Ningún progenitor causa el síndrome relacionado con WDFY3 de su hijo. Lo sabemos porque ningún progenitor tiene control alguno sobre los cambios genéticos que transmite o no a sus hijos. Ten en cuenta que nada de lo que hagan los padres antes o durante el embarazo provoca que esto ocurra. El cambio genético se produce por sí solo y no puede predecirse ni detenerse.
¿Qué probabilidades hay de que otros familiares de futuros hijos tengan el síndrome relacionado con WDFY3?
Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.
El riesgo de tener otro hijo que padezca el síndrome relacionado con el gen WDFY3 depende de los genes de ambos padres biológicos.
- Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
- Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..
Para un hermano o una hermana que no presenta síntomas de alguien que padezca el síndrome relacionado con el gen WDFY3, el riesgo de que tenga un hijo con el síndrome relacionado con el gen WDFY3 depende de sus propios genes y de los de sus padres.
- Si ninguno de los padres tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con el gen WDFY3 , el hermano que no presenta síntomas tiene un casi un 0 % de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con el gen WDFY3 .
- Si uno de los padres biológicos tiene la misma variante genética que causa el , el hermano que no presenta síntomas tiene un un 50 % probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.
En el caso de una persona que padezca el síndrome relacionado con el gen WDFY3 , el riesgo de tener un hijo con este síndrome es de aproximadamente el 50 por ciento.
¿Cuántas personas tienen el síndrome relacionado con WDFY3?
En 2026, unas 97 personas con síndrome relacionado con el gen WDFY3en una clínica médica. El primer caso de síndrome relacionado con el gen WDFY3 se describió en 2012.
¿Las personas que padecen el síndrome relacionado con WDFY3 tienen un aspecto diferente?
Las personas con el síndrome relacionado con el gen WDFY3 pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir, entre otras, estas características:
- Un tamaño de la cabeza inferior a la media, también llamado microcefalia
- Un tamaño de la cabeza superior a la media, lo que también se conoce como macrocefalia
¿Cómo se trata el síndrome relacionado con WDFY3?
Los científicos y los médicos acaban de empezar a estudiar el síndrome relacionado con el WDFY3.
En este momento, no hay medicamentos diseñados para tratar el síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de seguir la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden remitir a los pacientes a especialistas:
- Exámenes físicos y estudios cerebrales
- Consultas de genética
- Estudios sobre desarrollo y comportamiento
- Otras cuestiones, según sea necesario
Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:
- Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
- Orientar los planes educativos individualizados (PEI).
Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con WDFY3 comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.
Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para saber más, puedes consultar recursos como el sitio web de la Fundación para la Epilepsia: epilepsy.com/learn/types-seizures.
Esta sección incluye un resumen de la información de los principales artículos publicados. Destaca cómo muchas personas tienen síntomas diferentes. Para saber más sobre los artículos, consulta la sección Fuentes y referencias de esta guía.
Problemas de comportamiento y desarrollo relacionados con el síndrome WDFY3
Comportamiento
Algunas personas realizan movimientos repetidos.
Discurso
Algunos tienen retraso lingüístico.
Aprendizaje
Algunos tienen discapacidad intelectual.
Las variantes genéticas que provocan una pérdida de función en el gen WDFY3 están relacionadas con un tamaño de la cabeza superior a la media y con el autismo. Se han relacionado dos variantes genéticas de cambio de aminoácido (p.Gly2558Ser y p.Arg2637Trp) en el dominio PH del gen WDFY3 con un tamaño de la cabeza inferior a la media.
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Aprendizaje y habla
Muchas personas con el síndrome relacionado con el gen WDFY3 presentaban retraso en el desarrollo, discapacidad intelectual de leve a moderada y retraso en el habla y el lenguaje.
- 14 de 14 personas tenían un retraso en el desarrollo (el 100 %)
- 19 de cada 21 personas tenían discapacidad intelectual (el 91 %)
- 13 de cada 15 personas tenían un retraso en el habla y el lenguaje (el 87 %)
Fuentes y referencias
Comportamiento
Las personas con el síndrome relacionado con el gen WDFY3 presentaban problemas de conducta, como autismo o rasgos de autismo y trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH).
- 9 de cada 12 personas tenían problemas de comportamiento (el 75 %)
- 8 de cada 13 personas tenían autismo o rasgos de autismo (el 62 %)
- 6 de cada 14 personas tenían TDAH (el 43 %)
Cerebro
Las personas con WDFY3El síndrome relacionado con esto se caracterizaba por un tono muscular inferior a la media (hipotonia), un tamaño de la cabeza superior a la media (macrocefalia) y alteraciones cerebrales visibles en la resonancia magnética (RM). Las personas con variantes de cambio de sentido tenían un tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia).
- 4 de cada 50 personas tuvieron convulsiones (el 8 %)
- 7 de cada 13 personas tenían hipotonía (el 54 %)
- 12 de cada 24 personas tenían macrocefalia (el 50 %)
- 11 de cada 24 personas tenían microcefalia con una variante de cambio de aminoácido (el 46 %)
- 3 de cada 9 personas presentaban cambios cerebrales en la resonancia magnética (el 33 %)
Graphs
100%
80%
60%
40%
20%
0
¿Dónde puedo encontrar apoyo y recursos?
Proyector Simons
Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».
- Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Página webde Simons Searchlight con más información sobre WDFY3 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/wdfy3
- Grupo de Facebookde Simons Searchlight – www.facebook.com/groups/662491990927342
Fuentes y referencias
- Graziani, L., Carriero, M. L., Ferradini, V., Conte, C., Bengala, M., Sangiuolo, F. C. y Novelli, G. (2025). La haploinsuficiencia del gen WDFY3 está relacionada con trastornos del desarrollo neurológico autosómicos dominantes y macrocefalia. Genética Clínica, 107(3), 369-370. doi:10.1111/cge.14665 inform.
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