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Português Syndrome lié à WDFY3
Qu'est-ce que le syndrome lié à WDFY3?
Le syndrome lié à WDFY3 survient lorsque des modifications sont apportées au gène WDFY3.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène WDFY3 joue un rôle clé dans la croissance des cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène WDFY3 jouant un rôle important dans la croissance des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à WDFY3 ont.. :
- Handicap intellectuel
- Troubles du spectre autistique
- Retard de la parole
Quelles sont les causes du syndrome lié à WDFY3?
Nos gènes contiennent les instructions, ou code, qui indiquent à nos cellules comment croître, se développer et fonctionner.
Chaque enfant reçoit deux copies du gène WDFY3 : une copie de sa mère, issue de l’ovule, et une copie de son père, issue du spermatozoïde.
Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant.
Mais le processus de copie des gènes n’est pas parfait.
Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, un changement aléatoire se produit dans le sperme ou l’ovule.
Cette modification du code génétique est appelée “de novo”, ou nouvelle modification.
L’enfant peut être le premier de la famille à subir le changement génétique.
Des modifications de novo peuvent se produire dans n’importe quel gène.
Nous avons tous quelques changements de novo, dont la plupart n’affectent pas notre santé.
Mais comme le gène WDFY3 joue un rôle clé dans le développement, les modifications de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
La recherche montre que le syndrome lié au gène WDFY3 est souvent le résultat d’une modification de novo du gène WDFY3.
De nombreux parents dont les gènes ont été testés ne présentent pas la modification du gène WDFY3 chez leur enfant atteint du syndrome.
Dans certains cas, le syndrome lié à WDFY3 survient parce que la modification génétique a été transmise par un parent.
Héritage dominant
Les enfants ont une chance sur deux d’hériter du changement génétique.
Enfant présentant une modification génétique du gène WDFY3
Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous une modification du gène WDFY3 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome WDFY3 de son enfant.
Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à son enfant.
Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome.
Le changement génétique se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à WDFY3?
Chaque famille est différente.
Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur le risque que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome WDFY3 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %.
Ce risque de 1 % est plus élevé que celui de la population générale.
L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même modification du gène. - Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur ne présentant aucun symptôme et atteint du syndrome WDFY3, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome dépend des gènes du frère ou de la sœur ne présentant aucun symptôme et des gènes de leurs parents.
- Si aucun des parents ne présente la même modification génétique que celle trouvée chez l’enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a un risque proche de 0 % d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à WDFY3.
- Si l’un des parents biologiques présente la même modification génétique que son enfant atteint du syndrome, le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes a une faible probabilité de présenter également la même modification génétique.
Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes présente la même modification génétique que son frère ou sa sœur atteint(e) du syndrome, le risque pour le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes d’avoir un enfant atteint du syndrome lié à WDFY3 est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié à WDFY3, le risque d’avoir un enfant atteint du syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à WDFY3?
En 2019, les médecins avaient trouvé moins de 12 personnes dans le monde présentant des modifications du gène WDFY3.
Le premier cas de syndrome lié au gène WDFY3 a été décrit en 2012.
Les scientifiques s’attendent à trouver davantage de personnes atteintes du syndrome à mesure que l’accès aux tests génétiques s’améliorera.
Les personnes atteintes du syndrome WDFY3 ont-elles un aspect différent ?
Le syndrome lié au WDFY3 est très rare.
Nous ne savons pas encore s’il affecte l’apparence des personnes.
Comment traite-t-on le syndrome lié à WDFY3?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au WDFY3.
À l’heure actuelle, il n’existe pas de médicaments conçus pour traiter ce syndrome.
Un diagnostic génétique peut aider les personnes à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies.
Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposez les thérapies appropriées.
Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale. - Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié au WDFY3 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue.
Il existe de nombreux types de crises, et tous ne sont pas faciles à repérer.
Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site Internet de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés.
Elle met en évidence le nombre de personnes présentant des symptômes différents.
Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome WDFY3
Comportement
Certaines personnes font des mouvements répétés.
Discours
Certains ont un retard de langage.
Apprentissage
Certains ont une déficience intellectuelle.
Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome WDFY3
Cerveau
Certaines personnes ont des crises d’épilepsie.
Préoccupations relatives aux moteurs
Certains ont des retards moteurs.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui constitue une base de données d’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique qui ne cessent de croître.
En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à l’enrichissement d’une base de données utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre maladie génétique.
Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses qui permettent d’améliorer des vies et de faire progresser la science.
Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif.
Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us” (Rejoignez-nous).
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur WDFY3 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/wdfy3
- Groupe FacebookSimons Searchlight – www.facebook.com/groups/662491990927342
Sources et références
Le contenu de ce guide provient d’études publiées sur le syndrome lié à WDFY3.
Vous trouverez ci-dessous des détails sur chaque étude, ainsi que des liens vers des résumés ou, dans certains cas, vers l’article complet.
- Guo H. et al.
Molecular Autism, 9, 64, (2018).
Des mutations héritées et multiples de novo dans les gènes de risque de l’autisme et du retard de développement suggèrent un modèle multifactoriel www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30564305 - Napoli E. et al.
Scientific Reports, 8, 11348, (2018).
Au-delà de l’autophagie : un nouveau rôle pour Wdfy3 lié à l’autisme dans la mitophagie cérébrale.
www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30054502