Syndrome lié à WDFY3
Qu'est-ce que le syndrome lié à WDFY3?
Le syndrome lié au gène WDFY3 survient en cas de modification du gène WDFY3. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène WDFY3 joue un rôle clé dans la croissance des cellules du cerveau.
Symptômes
Le gène WDFY3 jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié au gène WDFY3 présentent :
- Déficience intellectuelle légère
- Retard de développement
- Troubles du spectre autistique
- Retard de la parole
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
Quelles sont les causes du syndrome lié à WDFY3?
Le syndrome lié au gène WDFY3 est une maladie génétique, ce qui signifie qu’il est causé par des variants génétiques. Nos gènes contiennent les instructions, ou le code, qui indiquent à nos cellules comment grandir, se développer et fonctionner. Chaque enfant hérite de deux copies du gène WDFY3 gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variants de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous possédons tous des variants de novo, dont la plupart n’ont aucune incidence sur notre santé. Mais comme le gène WDFY3 joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
Des recherches montrent que le syndrome lié au gène WDFY3 est souvent le résultat d’une variante de novo du gène WDFY3. De nombreux parents ayant fait analyser leurs gènes ne sont pas porteurs du gène WDFY3 variante génétique détectée chez leur enfant atteint de ce syndrome. Dans certains cas, liée au gène WDFY3, se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié au gène WDFY3 est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse d’une variante pathogène du gène WDFY3 ils présenteront probablement des symptômes liés au gène WDFY3 syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant ou moi-même avons-nous une modification du gène WDFY3 ?
Aucun parent n’est à l’origine du syndrome WDFY3 de son enfant. Nous le savons parce qu’aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Gardez à l’esprit que rien de ce que fait un parent avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de cette situation. Le changement de gène se produit de lui-même et ne peut être prédit ou arrêté.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille des futurs enfants soient atteints du syndrome lié à WDFY3?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au gène WDFY3 dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur ne présentant aucun symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié au gène WDFY3, le risque pour ce frère ou cette sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au gène WDFY3 dépend de ses propres gènes et de ceux de ses parents.
- Si aucun des deux parents ne présente la variante génétique à l’origine du syndrome lié au gène WDFY3 , le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme a une presque 0 % d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié au gène WDFY3 .
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique à l’origine du , le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme a 50 % d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Chez une personne atteinte du syndrome lié au gène WDFY3 , le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à WDFY3?
En 2026, environ 97 personnes atteintes de WDFY3ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié au gène WDFY3 a été décrit en 2012.
Les personnes atteintes du syndrome WDFY3 ont-elles un aspect différent ?
Les personnes atteintes du syndrome lié au gène WDFY3 peuvent présenter une apparence physique différente. Cette apparence peut varier et inclure, entre autres, les caractéristiques suivantes :
- Une taille de tête plus petite que la moyenne, également appelée microcéphalie.
- Un périmètre crânien supérieur à la moyenne, également appelé macrocéphalie
Comment traite-t-on le syndrome lié à WDFY3?
Les scientifiques et les médecins commencent à peine à étudier le syndrome lié au WDFY3.
À ce jour, il n’existe aucun médicament conçu pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider à décider de la meilleure façon de suivre la maladie et de gérer les thérapies. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes :
- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les thérapies pour le syndrome lié à WDFY3 le plus tôt possible, idéalement avant que l’enfant ne commence à aller à l’école.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Troubles du comportement et du développement liés au syndrome WDFY3
Comportement
Certaines personnes font des mouvements répétés.
Discours
Certains ont un retard de langage.
Apprentissage
Certains souffrent d’une déficience intellectuelle.
Les variants génétiques entraînant une perte de fonction du gène WDFY3 sont associés à un périmètre crânien supérieur à la moyenne et à l’autisme. Deux variantes génétiques de type « missense » (p.Gly2558Ser et p.Arg2637Trp) situées dans le domaine PH du gène WDFY3 ont été associées à un périmètre crânien inférieur à la moyenne.
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Apprentissage et discours
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au gène WDFY3 présentaient un retard de développement, une déficience intellectuelle légère à modérée, ainsi qu’un retard de la parole et du langage.
- 14 sur 14 personnes présentaient un retard de développement (100 %)
- 19 personnes sur 21 personnes présentaient un handicap intellectuel (91 %)
- 13 personnes sur 15 personnes présentaient un retard de la parole et du langage (87 %)
Sources et références
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome lié au gène WDFY3 présentaient des troubles du comportement, tels que l’autisme ou des traits autistiques, ainsi qu’un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH).
- 9 personnes sur 12 personnes présentaient des troubles du comportement (75 %)
- 8 personnes sur 13 personnes présentaient un autisme ou des traits autistiques (62 %)
- 6 personnes sur 14 personnes souffraient de TDAH (43 %)
Cerveau
Les personnes atteintes de WDFY3Les personnes atteintes du syndrome associé présentaient un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie), un périmètre crânien supérieur à la moyenne (macrocéphalie) et des altérations cérébrales visibles à l’imagerie par résonance magnétique (IRM). Les personnes présentant des variants de type « missense » avaient un périmètre crânien inférieur à la moyenne (microcéphalie).
- Sur 50 personnes, personnes ont eu des crises (8 %)
- 7 personnes sur 13 personnes présentaient une hypotonie (54 %)
- 12 personnes sur 24 personnes présentaient une macrocéphalie (50 %)
- 11 personnes sur 24 personnes présentaient une microcéphalie associée à un variant de type « missense » (46 %)
- 3 personnes sur 9 personnes présentaient des modifications cérébrales à l’IRM (33 %)
Graphs
100%
80%
60%
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20%
0
Où puis-je trouver du soutien et des ressources ?
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page web deSimons Searchlight avec plus d’informations sur WDFY3 – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/wdfy3
- Groupe FacebookSimons Searchlight – www.facebook.com/groups/662491990927342
Sources et références
- Graziani, L., Carriero, M. L., Ferradini, V., Conte, C., Bengala, M., Sangiuolo, F. C., & Novelli, G. (2025). L’haploinsuffisance du gène WDFY3 est associée à des troubles neurodéveloppementaux autosomiques dominants et à une macrocéphalie. Génétique clinique, 107(3), 369-370. doi :10.1111/cge.14665
- Kadir, R., Harel, T., Markus, B., Perez, Y., Bakhrat, A., Cohen, I., Volodarsky, M., Feintsein-Linial, M., Chervinski, E., … & Birk, O. S. (2016). L’autophagie de DVL3, régulée par ALFY, contrôle la voie de signalisation Wnt, déterminant ainsi la taille du cerveau humain. PLoS Genetics, 12(3), e1005919. doi :10.1371/journal.pgen.1005919
- Le Duc, D., Giulivi, C., Hiatt, S. M., Napoli, E., Panoutsopoulos, A., Harlan De Crescenzo, A., Kotzaeridou, U., Syrbe, S., Anagnostou, E., … & Jamra, R. (2019). Les variants pathogènes du gène WDFY3 sont à l’origine de troubles neurodéveloppementaux et ont des effets contradictoires sur la taille du cerveau. Brain, 142(9), 2617-2630. doi :10.1093/brain/awz198
- Wang, T., Guo, H., Xiong, B., Stessman, H. A., Wu, H., Coe, B. P., Turner, T. N., Liu, Y., Zhao, W., … & Eichler, E. E. (2016). Mutations géniques de novo au sein d’une cohorte chinoise de personnes atteintes de troubles du spectre autistique. Nature Communications, 7, 13316. doi :10.1038/ncomms13316