PPM1D
Le informazioni contenute in questa sintesi della sindrome correlata al gene PPM1D proviene da pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.
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La Gene Guide online contiene ulteriori informazioni sul gene PPM1D, come la probabilità di avere un altro figlio affetto da questa condizione, i problemi comportamentali e di sviluppo legati alla sindrome associata al gene PPM1D o gli specialisti a cui rivolgersi per chi ne è affetto. Condividi questa risorsa con i tuoi familiari o con i tuoi medici curanti.
La sindrome legata al gene PPM1D è anche chiamata sindrome di Jansen-de Vries (JdVS). In questa pagina useremo il nome sindrome correlata al gene PPM1D per indicare l’ampia gamma di varianti osservate nelle persone identificate.
Cos’è la sindrome legata al gene PPM1D?
La sindrome legata al gene PPM1D si manifesta quando ci sono mutazioni nel gene PPM1D. Queste mutazioni possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.
Ruolo chiave
Il gene PPM1D contribuisce a disattivare altri geni modificando la forma dei cromosomi. I cromosomi sono le strutture che contengono il DNA all’interno delle nostre cellule.
Sintomi
Dato che il gene PPM1D è importante per l’attività cerebrale, molte persone affette dalla sindrome legata al gene PPM1D presentano:
- Ritardo nello sviluppo
- Disabilità intellettiva
- Sfide di apprendimento
- Ritardo del linguaggio
- L’autismo
- Disturbo da deficit di attenzione/iperattività (ADHD)
- Ansia
- Sfide a piedi
- Vomito ricorrente
- Malattia da reflusso gastroesofageo (GERD)
- Alta soglia del dolore
- Altezza ridotta
Quante persone sono affette dalla sindrome correlata alla PPM1D ?
Nel 2026, in una clinica medica sono state identificate circa 73 persone affette da sindromecorrelata al gene PPM1D.
Risorse di supporto
- Gruppo Facebook “Simons Searchlight” –
- Fondazione per la sindrome di Jansen de Vries – https://jansen-devries.org
- NDD GeneHub – PPM1D
- Sito web dedicato al gene SFARI – PPM1D
GeneReviews
Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.
Al momento non ci sono GeneReviews per PPM1D.
Opportunità di ricerca
Faro di ricerca Simons
Aiuta il team di Simons Searchlight a capire meglio le mutazioni genetiche del gene PPM1D partecipando alla nostra ricerca. Puoi scoprire di più sul progetto e iscriverti qui.
Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch
FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.
Storie di famiglia
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