PPM1D-gerelateerd syndroom

Het PPM1D-gerelateerde syndroom treedt op wanneer er veranderingen in het PPM1D-gen optreden. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet meer naar behoren functioneert.

Elk gezin is anders. Een geneticus of genetisch consulent kan je advies geven over de kans dat dit in jouw familie weer gebeurt.

Het risico op een volgend kind met het PPM1D-gerelateerde syndroom, hangt af van de genen van beide biologische ouders.

• Als geen van beide biologische ouders dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom gemiddeld 1 procent. Deze kans van 1 procent is hoger dan de kans van de algemene bevolking. Het verhoogde risico is te wijten aan de zeer onwaarschijnlijke kans dat meer eicellen van de moeder of zaadcellen van de vader dezelfde genetische variant dragen.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die bij hun kind is gevonden, is de kans op nog een kind met het syndroom 50 procent.

Voor een broer of zus zonder symptomen van iemand met het PPM1D-gerelateerde syndroomis het risico dat de broer of zus een kind krijgt met het PPM1D-gerelateerde syndroom te krijgen, hangt af van de genen van de broer of zus en die van zijn of haar ouders.

• Als geen van beide ouders dezelfde genetische variant heeft die het PPM1D-gerelateerde syndroom, dan heeft het symptoomvrije broertje of zusje een bijna 0 procent kans om een kind te krijgen dat het PPM1D-gerelateerde syndroom zou erven.
• Als één biologische ouder dezelfde genetische variant heeft die het PPM1D-gerelateerde syndroom, dan heeft het symptoomvrije broertje of zusje een 50 procent kans om ook dezelfde genetische variant te hebben. Als de symptoomvrije broer of zus dezelfde genetische variant heeft, is hun kans op een kind dat de genetische variant heeft 50 procent.

Voor iemand met het PPM1D-gerelateerde syndroom heeft, is het risico op een kind met dit syndroom ongeveer 50 procent.

Vanaf 2026 zijn er in een medische kliniek ongeveer 73 mensen met PPM1D-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.

Mensen met het PPM1D-gerelateerde syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan onder meer, maar niet uitsluitend, de volgende kenmerken omvatten:

• Laag aangezette oren
• Dunne lijn op de bovenlip
• Breed voorhoofd
• Laag aangezette oren
• Korte hoogte
• Kleine handen

Wetenschappers en artsen zijn pas net begonnen met het bestuderen van het PPM1D- gerelateerde syndroom. Op dit moment zijn er geen medicijnen beschikbaar om het syndroom te behandelen. Een genetische diagnose kan mensen helpen bij het bepalen van de beste manier om de aandoening te volgen en de therapieën te beheren. Artsen kunnen mensen doorverwijzen naar specialisten voor:

• • Lichamelijk onderzoek en hersenonderzoek
  • Consulten genetica
  • Ontwikkeling en gedragsstudies
  • Andere zaken, indien nodig

Een ontwikkelingspediater, neuroloog of psycholoog kan de vooruitgang in de loop van de tijd volgen en kan helpen:

• • De juiste therapieën voorstellen. Dit kan fysiotherapie, ergotherapie, logopedie of gedragstherapie zijn.
  • Individuele onderwijsplannen (IEP’s) begeleiden.

Deskundigen adviseren om zo vroeg mogelijk te beginnen met de behandeling van het PPM1D -syndroom, idealiter voordat een kind naar school gaat.

Raadpleeg een neuroloog als je aanvallen krijgt. Er zijn veel soorten aanvallen en niet alle soorten zijn gemakkelijk te herkennen. Voor meer informatie kun je bronnen raadplegen zoals de website van de Epilepsie Stichting: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Leren en spreken

De meeste mensen met het PPM1D-gerelateerde syndroom vertoonden een ontwikkelingsachterstand of een verstandelijke beperking, en een spraakachterstand of spraakstoornis.

• 38 van de 41 mensen hadden een ontwikkelingsachterstand (93 procent)
• 54 van de 61 mensen hadden een verstandelijke beperking (89 procent)

Gedrag

Mensen met het PPM1D-gerelateerde syndroom vertoonden gedragsproblemen, zoals kenmerken van autisme, impulsiviteit, angst, aandachtstekort- en hyperactiviteitsstoornis (ADHD) en agressie.

• 41 van de 60 mensen hadden gedragsproblemen en stemmingsstoornissen (68 procent)

Hersenen

Sommige mensen met het PPM1D-gerelateerde syndroom hadden epileptische aanvallen, hersenafwijkingen die zichtbaar waren op magnetische resonantiebeeldvorming (MRI), een lager dan gemiddelde spierspanning (hypotonie) en een kleinere dan gemiddelde hoofdomvang (microcefalie).

• 3 van de 32 mensen hadden epileptische aanvallen (9 procent)
• 12 van de 19 mensen vertoonden hersenveranderingen op de MRI (63 procent)
• 41 van de 57 mensen hadden hypotonie (72 procent)
• 14 van de 39 mensen hadden microcefalie (36 procent)

Voeding en spijsvertering

Mensen met het PPM1D-gerelateerde syndroom hadden maag- en darmklachten, zoals constipatie, voedingsproblemen en eenen gastro-oesofageale reflux en/of het cyclisch braaksyndroom. Triggers voor het cyclisch braaksyndroom waren overmatige opwinding en slaaptekort. Na episodes van braken vertoonden sommige mensen gevoeligheid voor licht of geluid.

• 37 van de 52 mensen hadden last van constipatie (71 procent)
• 16 van de 21 mensen hadden problemen met eten (76 procent)
• 35 van de 55 mensen hadden gastro-oesofageale reflux en/of braken (64 procent)

Visie

Meer dan de helft van de mensen met het PPM1D-gerelateerde syndroom had gezichtsproblemen zoals scheelzien (strabismus), bijziendheid (myopie) en een afwijking aan het oog die wazig zicht op zowel de verte als dichtbij veroorzaakt (astigmatisme).

• 32 van de 46 mensen hadden problemen met het gezichtsvermogen (70 procent)

Hart

Een aantal mensen met PPM1D-gerelateerd syndroom hadden hartafwijkingen, zoals mitralisklepprolaps, atriumseptumdefect, ventrikelseptumdefect of open ductus arteriosus.

• 6 van de 12 mensen hadden hartafwijkingen (50 procent)

Groei

Mensen met PPM1D-gerelateerd syndroom vertoonden groeiafwijkingen, zoals kleine handen, kleine voeten, een kleine lichaamslengte en een overmatige naar binnen gerichte kromming van de onderrug (hyperlordose).

• 38 van de 55 mensen hadden kleine handen (69 procent)
• 35 van de 53 mensen hadden kleine voeten (66 procent)
• 33 van de 55 mensen waren van kleine gestalte (60 procent)
• 11 van de 17 mensen hadden hyperlordose (65 procent)

Stichting Jansen-de-Vries-syndroom

De Stichting Jansen de Vries Syndroom richt zich op het verstrekken van voorlichting en hulpmiddelen aan zowel gezinnen als medische professionals. Hun doel is om meer bekendheid te geven aan deze zeldzame genetische aandoening en gezinnen, onderzoekers en medische professionals samen te brengen door middel van een patiëntenregisterprogramma. Door middel van fondsenwerving en het aanvragen van subsidies zullen zij ernaar streven onderzoekers de nodige middelen te verschaffen om meer inzicht te krijgen in de PPM1D-mutatie en mogelijke behandelingen en therapieën te ontwikkelen, om uiteindelijk het leven van mensen met deze zeldzame genetische aandoening te verbeteren.

• https://jansen-devries.org

Simons Zoeklicht

Simons Searchlight is een online internationaal onderzoeksprogramma dat bouwt aan een steeds groeiende natuurlijke historie database, biorepository en resource netwerk van meer dan 175 zeldzame genetische neurologische ontwikkelingsstoornissen. Door lid te worden van hun community en je ervaringen te delen, draag je bij aan een groeiende database die door wetenschappers wereldwijd wordt gebruikt om jouw genetische aandoening beter te begrijpen. Door middel van online enquêtes en optionele bloedmonsters verzamelen ze waardevolle informatie om levens te verbeteren en wetenschappelijke vooruitgang te stimuleren. Families zoals die van jullie zijn de sleutel tot zinvolle vooruitgang. Om je aan te melden voor Simons Searchlight, ga je naar de website van Simons Searchlight op www.simonssearchlight.org en klik je op “Join Us”.

• Meer informatie over Simons Zoeklicht – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• De webpagina vanSimons Searchlight met meer informatie over PPM1D – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppm1d