Sindrome correlata al gene PPM1D

La sindrome legata al gene PPM1D si manifesta quando ci sono mutazioni nel gene PPM1D. Queste mutazioni possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe.

Ogni famiglia è diversa. Un genetista o un consulente genetico possono darvi consigli sulla possibilità che ciò si ripeta nella vostra famiglia.

Il rischio di avere un altro figlio affetto dalla sindrome legata al gene PPM1D dipende dai geni di entrambi i genitori biologici.

• Se nessuno dei due genitori biologici ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è in media dell’ 1 per cento. Questa probabilità dell’1% è superiore a quella della popolazione generale. L’aumento del rischio è dovuto alla possibilità, molto improbabile, che un numero maggiore di ovociti della madre o di spermatozoi del padre sia portatore della stessa variante genetica.
• Se un genitore biologico ha la stessa variante genetica riscontrata nel proprio figlio, la possibilità di avere un altro figlio affetto dalla sindrome è del 50 percento.

Per un fratello o una sorella che non presenta sintomi di una persona affetta dalla sindrome correlata al gene PPM1D, il rischio che il fratello o la sorella abbia un figlio affetto dalla sindrome legata al gene PPM1D dipende dai propri geni e da quelli dei propri genitori.

• Se nessuno dei due genitori presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome legata al gene PPM1D , il fratello o la sorella asintomatico/a ha una quasi lo 0% di avere un figlio che erediti la sindrome legata al gene PPM1D .
• Se uno dei genitori biologici presenta la stessa variante genetica che causa la sindrome legata al gene PPM1D , il fratello o la sorella asintomatico/a ha una 50 per cento probabilità di avere anche la stessa variante genetica. Se il fratello che non presenta sintomi ha la stessa variante genetica, la probabilità di avere un figlio che presenta la variante genetica è 50%.

Per una persona affetta dalla sindrome legata al gene PPM1D , il rischio di avere un figlio affetto dalla stessa sindrome è di circa il 50 per cento.

Nel 2026, in una clinica medica sono state identificate circa 73 persone affette da sindromecorrelata al gene PPM1D.

Le persone affette dalla sindrome legata al gene PPM1D possono avere un aspetto diverso. L’aspetto fisico può variare e può includere, ma non solo, queste caratteristiche:

• Orecchie basse
• Linea sottile del labbro superiore
• Fronte larga
• Orecchie basse
• Altezza ridotta
• Mani piccole

Scienziati e medici hanno appena iniziato a studiare la sindrome correlata alla PPM1D . Al momento non esistono farmaci specifici per il trattamento di questa sindrome. Una diagnosi genetica può aiutare le persone a decidere il modo migliore per monitorare la condizione e gestire le terapie. I medici possono indirizzare i pazienti a specialisti per:

• • Esami fisici e studi cerebrali
  • Consulenze di genetica
  • Studi sullo sviluppo e sul comportamento
  • Altre questioni, se necessario

Un pediatra dell’età evolutiva, un neurologo o uno psicologo possono seguire i progressi nel tempo e possono essere d’aiuto:

• • Suggerire le giuste terapie. Può trattarsi di terapia fisica, occupazionale, del linguaggio o comportamentale.
  • Guidare i piani educativi individualizzati (PEI).

Gli specialisti consigliano di iniziare le terapie per la sindrome correlata alla PPM1D il prima possibile, idealmente prima che il bambino inizi la scuola.

Se si verificano crisi epilettiche, consultare un neurologo. Esistono molti tipi di crisi epilettiche e non tutti sono facili da individuare. Per saperne di più, è possibile consultare risorse come il sito web della Fondazione Epilessia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Apprendimento e linguaggio

La maggior parte delle persone affette dalla sindrome legata al gene PPM1D presentava un ritardo dello sviluppo o una disabilità intellettiva, oltre a un ritardo o a una compromissione del linguaggio.

• 38 su 41 persone presentavano un ritardo dello sviluppo (93 per cento)
• 54 su 61 persone presentavano una disabilità intellettiva (89 per cento)

Comportamento

Le persone affette dalla sindrome legata al gene PPM1D presentavano problemi comportamentali, come tratti autistici, impulsività, ansia, disturbo da deficit di attenzione e iperattività (ADHD) e aggressività.

• 41 su 60 persone presentavano problemi comportamentali e disturbi dell’umore (68 per cento)

Cervello

Alcune persone affette dalla sindrome legata al gene PPM1D hanno manifestato crisi epilettiche, alterazioni cerebrali rilevate nella risonanza magnetica (RM), un tono muscolare inferiore alla media (ipotonia) e una circonferenza cranica inferiore alla media (microcefalia).

• 3 su 32 persone hanno avuto crisi epilettiche (9 per cento)
• 12 su 19 persone presentavano alterazioni cerebrali visibili alla risonanza magnetica (63 per cento)
• 41 su 57 persone presentavano ipotonia (72 per cento)
• 14 su 39 persone presentavano microcefalia (36 per cento)

Alimentazione e digestione

Le persone affette dalla sindrome legata al gene PPM1D presentavano problemi gastrointestinali, come stitichezza, difficoltà nell’alimentazione e une reflusso gastroesofageo e/o la sindrome da vomito ciclico. I fattori scatenanti della sindrome da vomito ciclico erano l’eccessiva eccitazione e la mancanza di sonno. Dopo gli episodi di vomito, alcune persone manifestavano sensibilità alla luce o al rumore.

• 37 su 52 persone soffrivano di stitichezza (71 per cento)
• 16 su 21 persone avevano difficoltà nell’alimentazione (il 76%)
• 35 su 55 persone avevano reflusso gastroesofageo e/o vomito (64 per cento)

Visione

Più della metà delle persone con la sindrome legata al gene PPM1D presentava problemi alla vista come gli occhi incrociati (strabismo), la miopia e un difetto dell’occhio che rende sfocata la visione sia da lontano che da vicino (astigmatismo).

• 32 su 46 persone avevano problemi alla vista (il 70%)

Cuore

Alcune persone con sindrome legata al gene PPM1Dpresentavano difetti cardiaci, come il prolasso della valvola mitrale, il difetto del setto interatriale, il difetto del setto interventricolare o il dotto arterioso pervio.

• 6 su 12 persone presentavano difetti cardiaci (il 50 per cento)

Crescita

Le persone con sindrome legata al gene PPM1Dpresentavano problemi di crescita, come mani e piedi piccoli, bassa statura e una curvatura verso l’interno troppo accentuata della parte inferiore della colonna vertebrale (iperlordosi).

• 38 su 55 persone avevano le mani piccole (69 per cento)
• 35 su 53 persone avevano i piedi piccoli (66 per cento)
• 33 su 55 persone erano di bassa statura (60 per cento)
• 11 su 17 persone presentavano iperlordosi (65 per cento)

Fondazione per la sindrome di Jansen de Vries

La Fondazione per la Sindrome di Jansen de Vries si dedica a fornire informazioni e risorse sia alle famiglie che agli operatori sanitari. Il loro obiettivo è sensibilizzare l’opinione pubblica su questa malattia genetica rara e unire famiglie, ricercatori e operatori sanitari attraverso la gestione di un programma di registro dei pazienti. Grazie a raccolte fondi e sovvenzioni, si impegneranno a fornire ai ricercatori le risorse necessarie per comprendere meglio la mutazione del gene PPM1D e sviluppare potenziali trattamenti e terapie, con l’obiettivo finale di migliorare la vita di chi convive con questa rara malattia genetica.

• https://jansen-devries.org

Faro di ricerca Simons

Simons Searchlight è un programma di ricerca internazionale online che sta costruendo un database di storia naturale, un biorepository e una rete di risorse in continua crescita su oltre 175 disturbi genetici rari dello sviluppo neurologico. Entrando a far parte della loro comunità e condividendo le vostre esperienze, contribuite a un database in continua crescita, utilizzato dagli scienziati di tutto il mondo per far progredire la comprensione della vostra condizione genetica. Attraverso sondaggi online e la raccolta facoltativa di campioni di sangue, raccolgono informazioni preziose per migliorare le vite e guidare il progresso scientifico. Le famiglie come la vostra sono la chiave per compiere progressi significativi. Per iscriverti a Simons Searchlight, visita il sito web di Simons Searchlight all’indirizzo www.simonssearchlight.org e clicca su “Unisciti a noi”.

• Per saperne di più su Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Pagina webdi Simons Searchlight con ulteriori informazioni sul gene PPM1D – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppm1d