Syndrome lié au gène PPM1D
Le syndrome lié au gène PPM1D est également appelé syndrome de Jansen-de Vries (JdVS). Dans le cadre de cette page Web, nous utiliserons le nom « syndrome lié au gène PPM1D » pour désigner l’ensemble des variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu'est-ce que le syndrome lié au gène PPM1D?
Le syndrome lié au gène PPM1D survient en cas de mutations du gène PPM1D. Ces mutations peuvent empêcher le gène de fonctionner normalement.
Rôle clé
Le gène PPM1D contribue à la désactivation d’autres gènes en modifiant la forme des chromosomes. Les chromosomes sont les structures qui abritent l’ADN au sein de nos cellules.
Symptômes
Le gène PPM1D jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié au gène PPM1D présentent :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Défis en matière d’apprentissage
- Retard de langage
- Autisme
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Anxiété
- Défis de la marche
- Vomissements à répétition
- Reflux gastro-œsophagien (RGO)
- Seuil de douleur élevé
- Petite taille
Quelles sont les causes du syndrome lié au gène PPM1D?
Le syndrome lié au gène PPM1D est une maladie génétique, ce qui signifie qu’il est causé par des variants génétiques. Nos gènes contiennent les instructions, ou le code, qui indiquent à nos cellules comment grandir, se développer et fonctionner. Chaque enfant hérite de deux copies du gène PPM1D gène : une copie provenant de l’ovule de leur mère et une copie provenant du sperme de leur père. Dans la plupart des cas, les parents transmettent des copies exactes du gène à leur enfant. Mais le processus de création de l’ovule ou du spermatozoïde n’est pas parfait. Une modification du code génétique peut entraîner des problèmes physiques, des problèmes de développement ou les deux.
Parfois, une variante spontanée se produit dans le sperme, l’ovule ou après la fécondation. Lorsqu’une toute nouvelle variante génétique apparaît dans le code génétique, on parle de variante génétique “de novo”. L’enfant est généralement le premier de la famille à présenter la variante génétique.
Les variants de novo peuvent apparaître dans n’importe quel gène. Nous possédons tous des variants de novo, dont la plupart n’ont aucune incidence sur notre santé. Mais comme le gène PPM1D joue un rôle clé dans le développement, les variantes de novo de ce gène peuvent avoir un effet significatif.
Des recherches montrent que le syndrome lié au gène PPM1D est souvent le résultat d’une variante de novo du gène PPM1D. De nombreux parents ayant subi un test génétique ne sont pas porteurs du gène PPM1D variante génétique détectée chez leur enfant atteint de ce syndrome. Dans certains cas, liée au gène PPM1D, se produit parce que la variante génétique a été transmise par un parent.
Affections autosomiques dominantes
Le syndrome lié au gène PPM1D est une maladie génétique autosomique dominante. Cela signifie que lorsqu’une personne est porteuse d’une variante pathogène du gène PPM1D ils présenteront probablement des symptômes liés au gène PPM1D syndrome. Pour une personne atteinte d’un syndrome génétique autosomique dominant, chaque fois qu’elle a un enfant, il y a une 50 pour cent de chance qu’ils transmettent la même variante génétique et une probabilité de 50 % de chances de chances qu’ils ne transmettent pas la même variante génétique.
Autosomal Dominant Genetic Syndrome
Pourquoi mon enfant présente-t-il une mutation du gène PPM1D ?
Aucun parent n’est responsable du syndrome lié au gène PPM1D chez son enfant. Nous le savons car aucun parent n’a de contrôle sur les modifications génétiques qu’il transmet ou non à ses enfants. Il est important de comprendre qu’aucune action parentale avant ou pendant la grossesse n’est à l’origine de ce syndrome. La modification génétique survient spontanément et est imprévisible et inarrêtable.
Quelles sont les chances que d'autres membres de la famille ou vos futurs enfants soient atteints du syndrome lié au gène PPM1D?
Chaque famille est différente. Un généticien ou un conseiller en génétique peut vous donner des conseils sur la probabilité que cela se reproduise dans votre famille.
Le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome lié au gène PPM1D dépend des gènes des deux parents biologiques.
- Si aucun des parents biologiques n’a la même variante génétique que celle trouvée chez leur enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est en moyenne de 1 %. Cette probabilité de 1 % est supérieure à celle de la population générale. L’augmentation du risque est due à la très faible probabilité qu’un plus grand nombre d’ovules de la mère ou de spermatozoïdes du père soient porteurs de la même variante génétique.
- Si l’un des parents biologiques présente la même variante génétique que son enfant, le risque d’avoir un autre enfant atteint du syndrome est de 50 %.
Pour un frère ou une sœur ne présentant aucun symptôme d’une personne atteinte du syndrome lié au gène PPM1D, le risque pour ce frère ou cette sœur d’avoir un enfant atteint du syndrome lié au gène PPM1D dépend de ses propres gènes et de ceux de ses parents.
- Si aucun des deux parents ne présente la variante génétique à l’origine du , le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme a une presque 0 % d’avoir un enfant qui hériterait du syndrome lié au gène PPM1D .
- Si l’un des parents biologiques est porteur de la même variante génétique à l’origine du , le frère ou la sœur ne présentant aucun symptôme a 50 % d’avoir la même variante génétique. Si le frère ou la sœur ne présentant pas de symptômes possède la même variante génétique, le risque d’avoir un enfant présentant la variante génétique est de 50 %.
Pour une personne atteinte du syndrome lié au gène PPM1D , le risque d’avoir un enfant atteint de ce syndrome est d’environ 50 %.
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié au gène PPM1D?
En 2026, environ 73 personnes atteintes du syndromelié au gène PPM1D ont été identifiées dans un centre médical.
Les personnes atteintes du syndrome lié au gène PPM1D ont-elles une apparence différente ?
Les personnes atteintes du syndrome lié au gène PPM1D peuvent présenter une apparence physique différente. Cette apparence peut varier et comporter, entre autres, les caractéristiques suivantes :
- Oreilles basses
- Ligne fine de la lèvre supérieure
- Front large
- Oreilles basses
- Petite taille
- Petites aiguilles
Comment traite-t-on le syndrome lié au gène PPM1D?
Les scientifiques et les médecins commencent tout juste à étudier le syndrome lié à la PPM1D . À ce jour, il n’existe aucun médicament pour traiter ce syndrome. Un diagnostic génétique peut aider les personnes atteintes à déterminer la meilleure façon de suivre l’évolution de la maladie et de gérer les traitements. Les médecins peuvent orienter les patients vers des spécialistes pour :
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- Examens physiques et études du cerveau
- Consultations en génétique
- Études sur le développement et le comportement
- Autres questions, le cas échéant
Un pédiatre, un neurologue ou un psychologue spécialisé dans le développement peut suivre les progrès au fil du temps et apporter son aide :
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- Proposer les bonnes thérapies. Il peut s’agir d’une thérapie physique, professionnelle, orthophonique ou comportementale.
- Orienter les plans d’éducation individualisés (PEI).
Les spécialistes conseillent de commencer les traitements du syndrome lié au PPM1D le plus tôt possible, idéalement avant l’entrée à l’école de l’enfant.
Si des crises surviennent, consultez un neurologue. Il existe de nombreux types de crises d’épilepsie, et tous ne sont pas faciles à repérer. Pour en savoir plus, vous pouvez consulter des ressources telles que le site web de la Fondation pour l’épilepsie : www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Cette section comprend un résumé des informations contenues dans les principaux articles publiés. Il met en évidence le fait que de nombreuses personnes présentent des symptômes différents. Pour en savoir plus sur les articles, consultez la section Sources et références de ce guide.
Problèmes comportementaux et de développement liés au syndrome associé au gène PPM1D
Apprentissage et parole
La plupart des personnes atteintes du syndrome lié au gène PPM1D présentaient un retard de développement ou une déficience intellectuelle, ainsi qu’un retard ou une perturbation du langage.
- 38 personnes sur 41 personnes présentaient un retard de développement (93 %)
- 54 personnes sur 61 personnes présentaient une déficience intellectuelle (89 %)
Comportement
Les personnes atteintes du syndrome lié au gène PPM1D présentaient des troubles du comportement, tels que des traits autistiques, de l’impulsivité, de l’anxiété, un trouble déficitaire de l’attention avec hyperactivité (TDAH) et de l’agressivité.
- Sur 60 personnes, 41 personnes présentaient des troubles du comportement et des troubles de l’humeur (68 %)
Cerveau
Certaines personnes atteintes du syndrome lié au gène PPM1D ont présenté des crises épileptiques, des altérations cérébrales observées à l’imagerie par résonance magnétique (IRM), un tonus musculaire inférieur à la moyenne (hypotonie) et une tour de tête inférieur à la moyenne (microcéphalie).
- 3 personnes sur 32 personnes ont eu des crises (9 %)
- 12 personnes sur 19 personnes présentaient des modifications cérébrales visibles à l’IRM (63 %)
- 41 personnes sur 57 personnes présentaient une hypotonie (72 %)
- 14 personnes sur 39 personnes présentaient une microcéphalie (36 %)
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Problèmes médicaux et physiques liés au syndrome associé au gène PPM1D
Alimentation et digestion
Les personnes atteintes du syndrome lié au gène PPM1D présentaient des troubles gastro-intestinaux, tels que la constipation, des difficultés d’alimentation, unet un reflux gastro-œsophagien et/ou le syndrome de vomissements cycliques. Les facteurs déclenchants du syndrome de vomissements cycliques étaient une excitation excessive et le manque de sommeil. Après des épisodes de vomissements, certaines personnes présentaient une sensibilité à la lumière ou au bruit.
- 37 personnes sur 52 personnes souffraient de constipation (71 %)
- 16 personnes sur 21 personnes présentaient des difficultés d’alimentation (76 %)
- 35 personnes sur 55 personnes souffraient un reflux gastro-œsophagien et/ou des vomissements (64 %)
La vision
Plus de la moitié des personnes atteintes du syndrome lié au gène PPM1D présentaient des troubles de la vision tels que le strabisme, la myopie et une anomalie de l’œil entraînant une vision floue de près comme de loin (astigmatisme).
- 32 personnes sur 46 personnes présentaient des troubles de la vue (70 %)
Le cœur
Quelques personnes atteintes de PPM1Dprésentaient des malformations cardiaques, telles qu’un prolapsus de la valve mitrale, une communication interauriculaire, une communication interventriculaire ou un persistance du canal artériel.
- 6 personnes sur 12 personnes présentaient des malformations cardiaques (50 %)
Croissance
Les personnes atteintes de syndrome lié au gène PPM1Dprésentaient des troubles de la croissance, tels que des mains et des pieds de petite taille, une petite taille et une courbure vers l’intérieur exagérée de la partie inférieure de la colonne vertébrale (hyperlordose).
- 38 personnes sur 55 personnes avaient de petites mains (69 %)
- 35 personnes sur 53 personnes avaient de petits pieds (66 %)
- 33 personnes sur 55 personnes présentaient une petite taille (60 %)
- 11 personnes sur 17 personnes présentaient une hyperlordose (65 %)
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Fondation pour le syndrome de Jansen de Vries
La Fondation du syndrome de Jansen de Vries a pour mission de fournir des informations et des ressources tant aux familles qu’aux professionnels de santé. Son objectif est de sensibiliser le public à cette maladie génétique rare et de rassembler les familles, les chercheurs et les professionnels de santé grâce à la mise en place d’un programme de registre des patients. Grâce à des collectes de fonds et à des demandes de subventions, elle s’efforcera de fournir aux chercheurs les ressources nécessaires pour mieux comprendre la mutation du gène PPM1D et mettre au point des traitements et des thérapies potentiels, afin d’améliorer à terme la qualité de vie des personnes atteintes de cette maladie génétique rare.
Simons Searchlight
Simons Searchlight est un programme de recherche international en ligne qui vise à constituer une base de données sur l’histoire naturelle, un dépôt biologique et un réseau de ressources de plus de 175 maladies génétiques rares du développement neurologique, dont le nombre ne cesse de croître. En rejoignant leur communauté et en partageant vos expériences, vous contribuez à une base de données croissante utilisée par des scientifiques du monde entier pour faire progresser la compréhension de votre condition génétique. Grâce à des enquêtes en ligne et à des prélèvements sanguins facultatifs, ils recueillent des informations précieuses pour améliorer les conditions de vie et favoriser le progrès scientifique. Les familles comme la vôtre sont la clé d’un progrès significatif. Pour vous inscrire à Simons Searchlight, rendez-vous sur le site web de Simons Searchlight à l’adresse www.simonssearchlight.org et cliquez sur “Join Us”.
- En savoir plus sur Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Page Webde Simons Searchlight contenant davantage d’informations sur le gène PPM1D – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppm1d
Sources et références
- Merida De la Torre, F. J., Porta Pelayo, J., & Ortiz-Martín, I. (2025). Étude de cas : nouvelle variante tronquée du gène PPM1D chez un jumeau dichorionique diamniotique (DCDA) atteint du syndrome de Jansen-de Vries. Une perspective actualisée. Frontiers in Genetics, 16, 1601752. doi :10.3389/fgene.2025.1601752
- Pizzol, A., Adams, K. A., de Vries, B. B. A., Curry, C. J. et Calvo, P. L. (2025). Le syndrome des vomissements cycliques chez les patients atteints du syndrome de Jansen-de Vries : résultats d’une enquête internationale. American Journal of Medical Genetics Partie A, 197(3), e63918. doi : 10.1002/ajmg.a.63918
- Wojcik, M. H., Srivastava, S., Agrawal, P. B., Balci, T. B., Callewaert, B., Calvo, P. L., Carli, D., Caudle, M., Colaiacovo, S., … & Curry, C. J. (2023). Syndrome de Jansen-de Vries : élargissement du spectre clinique et phénotypique du gène PPM1D chez 34 familles. American Journal of Medical Genetics Partie A, 191(7), 1900-1910. doi :10.1002/ajmg.a.63226