Síndrome relacionada ao PPM1D

A síndrome relacionada ao PPM1D ocorre quando há alterações no gene PPM1D. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada ao PPM1D depende dos genes dos dois pais biológicos.

• Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média 1% (um por cento). Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral. O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozoides do pai carreguem a mesma variante genética.
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50 por cento.

Para um irmão ou uma irmã que não apresenta sintomas de alguém que tem a síndrome relacionada ao PPM1D, o risco de esse irmão ou irmã ter um filho com a síndrome relacionada ao PPM1D depende dos genes dele e dos genes dos pais dele.

• Se nenhum dos pais tiver a mesma variante genética que causa a , o irmão sem sintomas tem uma quase 0% de ter um filho que herde a síndrome relacionada ao PPM1D .
• Se um dos pais biológicos tiver a mesma variante genética que causa a , o irmão que não apresenta sintomas tem 50% de chance chance de você também ter a mesma variante genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma variante genética, sua chance de ter um filho com a variante genética é 50 por cento.

Para quem tem a síndrome relacionada ao PPM1D , o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50 por cento.

Até 2026, cerca de 73 pessoas com síndromerelacionada ao PPM1D foram identificadas em uma clínica médica.

Pessoas com síndrome relacionada ao PPM1D podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir, entre outras, as seguintes características:

• Orelhas baixas
• Linha fina do lábio superior
• Testa larga
• Orelhas baixas
• Baixa estatura
• Mãos pequenas

Cientistas e médicos começaram recentemente a estudar a síndrome relacionada ao gene PPM1D . Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidirem a melhor forma de acompanhar a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar os pacientes a especialistas para:

• • Exames físicos e estudos cerebrais
  • Consultas de genética
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento
  • Outras questões, conforme necessário

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

• • Sugerir as terapias corretas. Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Especialistas recomendam que as terapias para a síndrome relacionada ao gene PPM1D comecem o mais cedo possível, idealmente antes da criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Aprendizagem e fala

A maioria das pessoas com síndrome relacionada ao gene PPM1D apresentava atraso no desenvolvimento ou deficiência intelectual, além de atraso ou comprometimento na fala.

• 38 de 41 pessoas tinham atraso no desenvolvimento (93 por cento)
• 54 de 61 pessoas tinham deficiência intelectual (89 por cento)

Comportamento

Pessoas com síndrome relacionada ao PPM1D apresentavam problemas comportamentais, como traços de autismo, impulsividade, ansiedade, transtorno de déficit de atenção e hiperatividade (TDAH) e agressividade.

• 41 de 60 pessoas tinham problemas comportamentais e transtornos de humor (68%)

Cérebro

Algumas pessoas com a síndrome relacionada ao PPM1D tiveram convulsões, alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (RM), tônus muscular abaixo da média (hipotonia) e uma tamanho da cabeça menor que o normal (microcefalia).

• 3 de 32 pessoas tiveram convulsões (9 por cento)
• 12 de 19 pessoas apresentaram alterações cerebrais observadas na ressonância magnética (63%)
• 41 de 57 pessoas tinham hipotonia (72 por cento)
• 14 de 39 pessoas tinham microcefalia (36%)

Alimentação e digestão

Pessoas com síndrome relacionada ao PPM1D apresentavam problemas gastrointestinais, como prisão de ventre, dificuldades de alimentação e ume refluxo gastroesofágico e/ou síndrome de vômito cíclico. Os fatores desencadeantes da síndrome de vômito cíclico eram a excitação excessiva e a privação de sono. Depois dos episódios de vômito, algumas pessoas apresentavam sensibilidade à luz ou ao barulho.

• 37 de 52 pessoas tinham prisão de ventre (71 por cento)
• 16 de 21 pessoas tinham dificuldades para se alimentar (76%)
• 35 de 55 pessoas tinham refluxo gastroesofágico e/ou vômito (64%)

Visão

Mais da metade das pessoas com síndrome relacionada ao PPM1D tinha problemas de visão, como olhos cruzados (estrabismo), miopia e uma imperfeição no olho que causa visão embaçada de longe e de perto (astigmatismo).

• 32 de 46 pessoas tinham problemas de visão (70 por cento)

Coração

Algumas pessoas com síndrome relacionada ao PPM1Dapresentaram defeitos cardíacos, como prolapso da válvula mitral, comunicação interatrial, comunicação interventricular ou persistência do canal arterial.

• 6 de 12 pessoas tinham defeitos cardíacos (50 por cento)

Crescimento

Pessoas com síndrome relacionada ao PPM1Dapresentavam problemas de crescimento, como mãos pequenas, pés pequenos, baixa estatura e uma curvatura exagerada para dentro da parte inferior da coluna (hiperlordose).

• 38 de 55 pessoas tinham mãos pequenas (69 por cento)
• 35 de 53 pessoas tinham pés pequenos (66 por cento)
• 33 de 55 pessoas tinham baixa estatura (60 por cento)
• 11 de 17 pessoas tinham hiperlordose (65 por cento)

Fundação Síndrome de Jansen de Vries

A Fundação Síndrome de Jansen de Vries tem como foco oferecer informação e recursos tanto para famílias quanto para profissionais da área médica. O objetivo deles é aumentar a conscientização sobre essa doença genética rara e unir famílias, pesquisadores e profissionais da área médica por meio de um programa de registro de pacientes. Por meio de campanhas de arrecadação de fundos e subsídios, eles vão trabalhar para oferecer aos pesquisadores os recursos necessários para entender melhor a mutação do gene PPM1D e desenvolver possíveis tratamentos e terapias que, no fim das contas, melhorem a vida das pessoas que vivem com essa doença genética rara.

• https://jansen-devries.org

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa internacional de pesquisa online que está construindo um banco de dados de história natural, um biobanco e uma rede de recursos em constante crescimento, abrangendo mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico. Ao se juntar à comunidade deles e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas do mundo todo para aprofundar a compreensão da sua condição genética. Por meio de pesquisas online e da coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico. Famílias como a sua são a chave para alcançarmos avanços significativos. Para se inscrever no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Junte-se a nós”.

• Saiba mais sobre o Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Páginado Simons Searchlight com mais informações sobre o PPM1D – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppm1d