Síndrome relacionado con el gen PPM1D

El síndrome relacionado con el gen PPM1D se produce cuando hay alteraciones en el gen PPM1D. Estas alteraciones pueden impedir que el gen funcione como debería.

Cada familia es diferente. Un genetista o un asesor genético pueden aconsejarle sobre las probabilidades de que esto vuelva a ocurrir en su familia.

El riesgo de tener otro hijo que padezca el síndrome relacionado con PPM1D depende de los genes de tus dos padres biológicos.

• Si ninguno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es, por término medio, del 1 por ciento. Esta probabilidad del 1% es superior a la de la población general. El aumento del riesgo se debe a la muy improbable posibilidad de que más óvulos de la madre o espermatozoides del padre sean portadores de la misma variante genética.
• Si uno de los progenitores biológicos tiene la misma variante genética encontrada en su hijo, la probabilidad de tener otro hijo que padezca el síndrome es del del 50%..

Para un hermano o una hermana que no presente síntomas de alguien que tiene el síndrome relacionado con el gen PPM1D, el riesgo de que ese hermano o hermana tenga un hijo con el síndrome relacionado con el gen PPM1D depende de sus propios genes y de los de sus padres.

• Si ninguno de los padres tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con el gen PPM1D , el hermano que no presenta síntomas tiene una casi un 0 % de tener un hijo que herede el síndrome relacionado con PPM1D .
• Si uno de los padres biológicos tiene la misma variante genética que causa el síndrome relacionado con el gen PPM1D , el hermano que no presenta síntomas tiene un un 50 % probabilidad de tener también la misma variante genética. Si el hermano sin síntomas tiene la misma variante genética, su probabilidad de tener un hijo que tenga la variante genética es 50%.

En el caso de una persona que padezca el síndrome relacionado con el gen PPM1D , el riesgo de tener un hijo con el síndrome es de aproximadamente del 50 por ciento.

Hasta 2026, se han identificado unas 73 personas con síndromerelacionado con el gen PPM1D en una clínica médica.

Las personas con el síndrome relacionado con el gen PPM1D pueden tener un aspecto diferente. La apariencia puede variar y puede incluir, entre otras, estas características:

• Orejas de implantación baja
• Línea fina del labio superior
• Frente ancha
• Orejas de implantación baja
• Baja estatura
• Manos pequeñas

Los científicos y los médicos apenas han comenzado a estudiar el síndrome relacionado con PPM1D . Por el momento, no existen medicamentos diseñados para tratar este síndrome. Un diagnóstico genético puede ayudar a las personas a decidir la mejor manera de controlar la enfermedad y gestionar las terapias. Los médicos pueden derivar a las personas a especialistas para:

• • Exámenes físicos y estudios cerebrales
  • Consultas de genética
  • Estudios sobre desarrollo y comportamiento
  • Otras cuestiones, según sea necesario

Un pediatra del desarrollo, un neurólogo o un psicólogo pueden seguir los progresos a lo largo del tiempo y pueden ayudar:

• • Sugerir las terapias adecuadas. Puede incluir fisioterapia, terapia ocupacional, logopedia o terapia conductual.
  • Orientar los planes educativos individualizados (PEI).

Los especialistas aconsejan que las terapias para el síndrome relacionado con PPM1D comiencen lo antes posible, idealmente antes de que el niño empiece la escuela.

Si se producen convulsiones, consulte a un neurólogo. Hay muchos tipos de convulsiones, y no todos los tipos son fáciles de detectar. Para obtener más información, puede consultar recursos como el sitio web de la Fundación contra la Epilepsia: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Aprendizaje y habla

La mayoría de las personas con el síndrome relacionado con el gen PPM1D presentaban retraso en el desarrollo o discapacidad intelectual, así como retraso o trastorno del habla.

• 38 de cada 41 personas tenían un retraso en el desarrollo (el 93 %)
• 54 de cada 61 personas tenían discapacidad intelectual (el 89 %)

Comportamiento

Las personas con el síndrome relacionado con el gen PPM1D presentaban problemas de comportamiento, como rasgos de autismo, impulsividad, ansiedad, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH) y agresividad.

• 41 de cada 60 personas tenían problemas de conducta y trastornos del estado de ánimo (el 68 %)

Cerebro

Algunas personas con el síndrome relacionado con el gen PPM1D han tenido convulsiones, cambios cerebrales observados en las resonancias magnéticas (RM), un tono muscular por debajo de la media (hipotonía) y una tamaño de la cabeza inferior a la media (microcefalia).

• 3 de cada 32 personas tuvieron convulsiones (el 9 %)
• 12 de cada 19 personas presentaban cambios cerebrales visibles en la resonancia magnética (el 63 %)
• 41 de cada 57 personas tenían hipotonía (el 72 %)
• 14 de cada 39 personas tenían microcefalia (el 36 %)

Alimentación y digestión

Las personas con el síndrome relacionado con el gen PPM1D tenían problemas gastrointestinales, como estreñimiento, dificultades para alimentarse y uny reflujo gastroesofágico y/o el síndrome de vómitos cíclicos. Los factores desencadenantes del síndrome de vómitos cíclicos eran la excitación excesiva y la falta de sueño. Tras los episodios de vómitos, algunas personas presentaban sensibilidad a la luz o al ruido.

• 37 de cada 52 personas tenían estreñimiento (el 71 %)
• 16 de cada 21 personas tenían dificultades para alimentarse (el 76 %)
• 35 de 55 personas tenían reflujo gastroesofágico y/o vómitos (el 64 %)

Visión

Más de la mitad de las personas con el síndrome relacionado con el gen PPM1D tenían problemas de visión como los ojos cruzados (estrabismo), miopía y una anomalía ocular que provoca visión borrosa tanto de lejos como de cerca (astigmatismo).

• 32 de cada 46 personas tenían problemas de visión (el 70 %)

Corazón

Algunas personas con síndrome relacionado con el gen PPM1Dtenían defectos cardíacos, como prolapso de la válvula mitral, comunicación interauricular, comunicación interventricular o persistencia del conducto arterioso.

• 6 de cada 12 personas tenían defectos cardíacos (el 50 %)

Crecimiento

Las personas con síndrome relacionado con el gen PPM1Dpresentaban problemas de crecimiento, como manos y pies pequeños, baja estatura y una curvatura hacia dentro muy marcada de la parte inferior de la columna (hiperlordosis).

• 38 de cada 55 personas tenían las manos pequeñas (el 69 %)
• 35 de 53 personas tenían los pies pequeños (el 66 %)
• 33 de cada 55 personas eran de baja estatura (el 60 por ciento)
• 11 de cada 17 personas tenían hiperlordosis (el 65 %)

Fundación del Síndrome de Jansen de Vries

La Fundación del Síndrome de Jansen de Vries se dedica a ofrecer información y recursos tanto a las familias como a los profesionales sanitarios. Su objetivo es dar a conocer esta enfermedad genética rara y unir a familias, investigadores y profesionales sanitarios mediante un programa de registro de pacientes. A través de campañas de recaudación de fondos y subvenciones, trabajarán para proporcionar a los investigadores los recursos necesarios para comprender mejor la mutación del gen PPM1D y desarrollar posibles tratamientos y terapias que, en última instancia, mejoren la vida de quienes padecen esta enfermedad genética rara.

• https://jansen-devries.org

Proyector Simons

Simons Searchlight es un programa de investigación internacional en línea, que construye una base de datos de historia natural en constante crecimiento, un biorrepositorio y una red de recursos de más de 175 trastornos genéticos raros del neurodesarrollo. Al unirse a su comunidad y compartir sus experiencias, contribuye a una creciente base de datos utilizada por científicos de todo el mundo para avanzar en el conocimiento de su enfermedad genética. Mediante encuestas en línea y la recogida opcional de muestras de sangre, recopilan información valiosa para mejorar vidas e impulsar el progreso científico. Familias como la suya son la clave para lograr avances significativos. Para inscribirte en Simons Searchlight, ve al sitio web de Simons Searchlight en www.simonssearchlight.org y haz clic en «Join Us».

• Más información sobre Simons Searchlight – www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
• Página webde Simons Searchlight con más información sobre el gen PPM1D – www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ppm1d