PPM1D
Les informations contenues dans ce résumé du syndrome lié au gène PPM1D proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter notre guide complet sur le gène PPM1D
Le « Gene Guide » en ligne contient davantage d’informations sur le gène PPM1D, notamment sur le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette pathologie, sur les problèmes comportementaux et de développement liés au syndrome associé au gène PPM1D, ainsi que sur les spécialistes à consulter pour les personnes atteintes de cette pathologie. N’hésitez pas à partager cette ressource avec vos proches ou vos professionnels de santé.
Le syndrome lié au gène PPM1D est également appelé syndrome de Jansen-de Vries (JdVS). Dans le cadre de cette page Web, nous utiliserons le nom « syndrome lié au gène PPM1D » pour désigner l’ensemble des variantes observées chez les personnes identifiées.
Qu’est-ce que le syndrome lié au gène PPM1D?
Le syndrome lié au gène PPM1D survient en cas de mutations du gène PPM1D. Ces mutations peuvent empêcher le gène de fonctionner normalement.
Rôle clé
Le gène PPM1D contribue à la désactivation d’autres gènes en modifiant la forme des chromosomes. Les chromosomes sont les structures qui abritent l’ADN au sein de nos cellules.
Symptômes
Le gène PPM1D jouant un rôle important dans l’activité cérébrale, de nombreuses personnes atteintes d’un syndrome lié au gène PPM1D présentent :
- Retard de développement
- Handicap intellectuel
- Défis en matière d’apprentissage
- Retard de langage
- Autisme
- Trouble du déficit de l’attention/hyperactivité (TDAH)
- Anxiété
- Défis de la marche
- Vomissements à répétition
- Reflux gastro-œsophagien (RGO)
- Seuil de douleur élevé
- Petite taille
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à PPM1D ?
En 2026, environ 73 personnes atteintes du syndromelié au gène PPM1D ont été identifiées dans un centre médical.
Ressources de soutien
- Groupe Facebook « Simons Searchlight » –
- Fondation du syndrome de Jansen de Vries – https://jansen-devries.org
- NDD GeneHub – PPM1D
- Site webconsacré au gène PPM1Dde SFARI
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’existe actuellement aucune fiche GeneReviews pour PPM1D.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe Simons Searchlight à mieux comprendre les mutations génétiques du gène PPM1D en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage concernant PPM1D .
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