PPM1D
La información de este resumen sobre síndrome relacionado con el gen PPM1D procede de publicaciones de investigación. Esto no pretende sustituir el asesoramiento médico.
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La Guía Genética en línea incluye más información sobre el gen PPM1D, como la probabilidad de tener otro hijo con esta afección, las preocupaciones sobre el comportamiento y el desarrollo relacionadas con el síndrome asociado al gen PPM1D o los especialistas a los que pueden acudir las personas con esta afección. Comparte este recurso con tus familiares o con tus profesionales sanitarios.
El síndrome relacionado con el gen PPM1D también se conoce como síndrome de Jansen-de Vries (JdVS). En esta página web, vamos a usar el nombre síndrome relacionado con el gen PPM1D para abarcar la amplia gama de variantes observadas en las personas identificadas.
¿Qué es el síndrome relacionado con el gen PPM1D?
El síndrome relacionado con el gen PPM1D se produce cuando hay alteraciones en el gen PPM1D. Estas alteraciones pueden impedir que el gen funcione como debería.
Papel clave
El gen PPM1D interviene en la desactivación de otros genes al modificar la forma de los cromosomas. Los cromosomas son las estructuras que albergan el ADN dentro de nuestras células.
Síntomas
Como el gen PPM1D es importante para la actividad cerebral, muchas personas con el síndrome relacionado con el PPM1D tienen:
- Retraso en el desarrollo
- Discapacidad intelectual
- Retos de aprendizaje
- Retraso lingüístico
- Autismo
- Trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH)
- Ansiedad
- Desafíos a pie
- Vómitos recurrentes
- Enfermedad por reflujo gastroesofágico (ERGE)
- Alto umbral del dolor
- Baja estatura
¿Cuántas personas padecen el síndrome relacionado con PPM1D ?
Hasta 2026, se han identificado unas 73 personas con síndromerelacionado con el gen PPM1D en una clínica médica.
Recursos de apoyo
- Grupo de Facebook «Simons Searchlight » –
- Fundación del Síndrome de Jansen de Vries – https://jansen-devries.org
- NDD GeneHub – PPM1D
- Página webde SFARI sobre el gen PPM1D
GeneReviews
GeneReviews es un gran recurso para llevar a los médicos de su hijo. Estas publicaciones ofrecen un resumen de la investigación actual sobre las afecciones genéticas e información sobre los cuidados continuos.
De momento no hay GeneReviews para PPM1D.
Oportunidades de investigación
Proyector Simons
Ayuda al equipo de Simons Searchlight a conocer mejor las mutaciones genéticas del gen PPM1D participando en nuestra investigación. Puedes obtener más información sobre el proyecto e inscribirte aquí.
Oportunidad de investigación externa: FaceMatch
FaceMatch es una plataforma que ayuda a padres y médicos a contribuir a una base de datos internacional segura de imágenes de niños diagnosticados y no diagnosticados de todo el mundo. *Este estudio no está afiliado a Simons Searchlight. Más información sobre FaceMatch.
Historias de familia
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