PPM1D
As informações contidas neste resumo sobre síndrome relacionada ao PPM1D vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
Clique aqui para ver nosso Guia Completo do Gene PPM1D
O Gene Guide online traz mais informações sobre o PPM1D, como a probabilidade de ter outro filho com essa condição, questões relacionadas ao comportamento e ao desenvolvimento associadas à síndrome relacionada ao PPM1D ou especialistas que podem ajudar quem tem essa condição. Compartilha esse recurso com seus familiares ou com seus profissionais de saúde.
Síndrome relacionada ao PPM1D também é conhecida como síndrome de Jansen-de Vries (JdVS). Nesta página, vamos usar o nome síndrome relacionada ao PPM1D para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.
O que é a síndrome relacionada ao PPM1D?
A síndrome relacionada ao PPM1D ocorre quando há alterações no gene PPM1D. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
Função-chave
O gene PPM1D ajuda a desativar outros genes, alterando a forma dos cromossomos. Os cromossomos são as estruturas que abrigam o DNA dentro das nossas células.
Sintomas
Como o gene PPM1D é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas com a síndrome relacionada ao PPM1D apresentam:
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Desafios de aprendizado
- Atraso de linguagem
- Autismo
- Transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH)
- Ansiedade
- Desafios de caminhada
- Vômitos recorrentes
- Doença do refluxo gastroesofágico (DRGE)
- Alto limiar de dor
- Baixa estatura
Quantas pessoas têm síndrome relacionada ao gene PPM1D ?
Até 2026, cerca de 73 pessoas com síndromerelacionada ao PPM1D foram identificadas em uma clínica médica.
Recursos de suporte
- Grupo do Simons Searchlight no Facebook –
- Fundação Síndrome de Jansen de Vries – https://jansen-devries.org
- NDD GeneHub – PPM1D
- Sitedo gene PPM1Ddo SFARI
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para PPM1D.
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas no PPM1D participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
No momento, não temos nenhuma matéria sobre famílias com PPM1D .
Clique aqui para compartilhar a história da sua família!