PPM1D

Die Informationen für diese Zusammenfassung des PPM1D-assoziiertes Syndrom stammt aus Forschungsveröffentlichungen. Dies ist nicht als Ersatz für eine ärztliche Beratung gedacht.

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Der Online-Gene-Guide enthält weitere Informationen zu PPM1D, beispielsweise zur Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Kind mit dieser Erkrankung zu bekommen, zu Verhaltens- und Entwicklungsauffälligkeiten im Zusammenhang mit dem PPM1D-Syndrom sowie zu Fachärzten, an die sich Betroffene wenden können. Teilen Sie diese Informationsquelle mit Ihren Familienangehörigen oder Ihren behandelnden Ärzten.

Das PPM1D-assoziierte Syndrom wird auch als Jansen-de-Vries-Syndrom (JdVS). Auf dieser Webseite werden wir die Bezeichnung PPM1D-assoziiertes Syndrom verwenden, um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten abzudecken.

Was ist das PPM1D-assoziierte Syndrom?

Das PPM1D-assoziierte Syndrom tritt auf, wenn Veränderungen im PPM1D- Gen vorliegen. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr ordnungsgemäß funktioniert.

Schlüsselrolle

Das PPM1D-Gen spielt eine Rolle bei der Deaktivierung anderer Gene, indem es die Form der Chromosomen verändert. Chromosomen sind die Strukturen, in denen die DNA in unseren Zellen gespeichert ist.

Symptome

Da das PPM1D-Gen für die Gehirnaktivität von Bedeutung ist, weisen viele Menschen mit einem PPM1D-assoziierten Syndrom folgende Merkmale auf:

  • Entwicklungsverzögerung
  • Geistige Behinderung
  • Herausforderungen beim Lernen
  • Sprachliche Verzögerung
  • Autismus
  • Aufmerksamkeitsdefizit-/Hyperaktivitätsstörung (ADHD)
  • Ängste
  • Wandernde Herausforderungen
  • Wiederholtes Erbrechen
  • Gastroösophageale Refluxkrankheit (GERD)
  • Hohe Schmerzschwelle
  • Kurze Höhe

Wie viele Menschen haben PPM1D-assoziiertes Syndrom?

Bis zum Jahr 2026 wurden in einer medizinischen Klinik etwa 73 Personen mit PPM1D-assoziiertes Syndrom in einer medizinischen Klinik identifiziert.

Erfahren Sie mithilfe der folgenden Ressourcen mehr über das PPM1D-Gen und tauschen Sie sich mit anderen Simons-Searchlight- Familien aus:

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Ressourcen unterstützen

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GeneReviews

GeneReviews sind eine hervorragende Ressource, die Sie den Ärzten Ihres Kindes vorlegen können. Diese Veröffentlichungen bieten eine Zusammenfassung der aktuellen Forschung über genetische Erkrankungen und Informationen über die laufende Betreuung.

Derzeit gibt es keine GeneReviews für PPM1D.

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Forschungsmöglichkeiten

Simons Suchscheinwerfer

Helfen Sie dem Simons Searchlight-Team dabei, mehr über genetische Veränderungen des PPM1D-Gens zu erfahren, indem Sie an unserer Studie teilnehmen. Hier können Sie mehr über das Projekt erfahren und sich anmelden.

Externe Forschungsgelegenheit: FaceMatch

FaceMatch ist eine Plattform, die Eltern und Ärzten hilft, zu einer internationalen, sicheren Bilddatenbank sowohl von nicht diagnostizierten als auch von diagnostizierten Kindern in der ganzen Welt beizutragen. *Diese Studie steht in keiner Verbindung zu Simons Searchlight. Erfahren Sie mehr über FaceMatch.

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Familiengeschichten

Derzeit liegen uns keine Berichte von PPM1D Familien.

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