PPM1D
De informatie voor deze samenvatting van PPM1D-gerelateerd syndroom komt uit onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Klik hier voor onze volledige PPM1D-genhandleiding
De online Gene Guide bevat meer informatie over PPM1D, zoals de kans op een volgend kind met deze aandoening, gedrags- en ontwikkelingsproblemen die verband houden met het PPM1D-syndroom, of specialisten die in aanmerking komen voor mensen met deze aandoening. Deel deze bron met familieleden of uw zorgverleners.
PPM1D-gerelateerd syndroom wordt ook wel het Jansen-de Vries-syndroom (JdVS). Op deze webpagina zullen we de naam PPM1D-gerelateerd syndroom om het brede scala aan varianten te omvatten dat bij de geïdentificeerde personen is waargenomen.
Wat is het PPM1D-gerelateerde syndroom?
Het PPM1D-gerelateerde syndroom treedt op wanneer er veranderingen in het PPM1D- gen optreden. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet meer naar behoren functioneert.
Sleutelrol
Het PPM1D-gen speelt een rol bij het uitschakelen van andere genen door de vorm van chromosomen te veranderen. Chromosomen zijn de structuren waarin het DNA in onze cellen is opgeslagen.
Symptomen
Omdat het PPM1D-gen belangrijk is voor de hersenactiviteit, hebben veel mensen met een PPM1D-gerelateerd syndroom:
- Ontwikkelingsachterstand
- Intellectuele beperking
- Uitdagingen bij het leren
- Taalachterstand
- Autisme
- Aandachtstekort-/hyperactiviteitstoornis (ADHD)
- Angst
- Uitdagingen voor wandelen
- Herhaaldelijk braken
- Gastro-oesofageale refluxziekte (GERD)
- Hoge pijngrens
- Korte hoogte
Hoeveel mensen hebben PPM1D-gerelateerd syndroom?
Vanaf 2026 zijn er in een medische kliniek ongeveer 73 mensen met PPM1D-gerelateerd syndroom geïdentificeerd in een medische kliniek.
Ondersteunende bronnen
- Facebook-groep Simons Searchlight–
- Stichting Jansen de Vries-syndroom – https://jansen-devries.org
- NDD GeneHub – PPM1D
- SFARI-gen – PPM1D-website
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor PPM1D.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Searchlight- team meer te weten te komen over genetische veranderingen in het PPM1D-gen door deel te nemen aan ons onderzoek. Hier kun je meer lezen over het project en je aanmelden.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Familieverhalen
We hebben momenteel geen verhalen van PPM1D .
Klik hier om het verhaal van uw familie te delen!