PTCHD1

Di seguito è riportato un riepilogo per il PTCHD1 osservato nelle pubblicazioni di ricerca. Questo non intende sostituirsi al parere del medico.

Che cos’è la sindrome PTCHD1-correlata?

La sindrome PTCHD1 correlata si verifica quando si verificano alterazioni del gene PTCHD1. Questi cambiamenti possono impedire al gene di funzionare come dovrebbe. La sindrome PTCHD1-correlata può verificarsi anche quando vengono eliminati segmenti più grandi di DNA. Si parla allora di sindrome da delezione Xp22.11.

Ruolo chiave

Il gene PTCHD1 svolge un ruolo chiave nello sviluppo del cervello e nella funzione delle cellule cerebrali.

Sintomi

Poiché il gene PTCHD1 è importante per le cellule cerebrali, molte persone affette dalla sindrome PTCHD1 hanno:

  • Disabilità intellettiva, o ritardo nello sviluppo, o entrambi
  • Disturbo dello spettro autistico
  • Basso tono muscolare, noto anche come ipotonia

Le persone affette dalla sindrome PTCHD1 hanno un aspetto diverso?

Le persone affette dalla sindrome PTCHD1 possono avere un aspetto leggermente diverso. L’aspetto può variare e può includere alcune di queste caratteristiche, ma non tutte:

  • Viso lungo
  • Fronte più grande della media
  • Palpebre gonfie
  • Labbro superiore sottile

Per saperne di più sul PTCHD1 e connettersi con altre famiglie Simons Searchlight con le risorse qui sotto:

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Risorse di supporto

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GeneReviews

Le GeneReview sono un’ottima risorsa da portare ai medici di vostro figlio. Queste pubblicazioni forniscono una sintesi della ricerca attuale sulle condizioni genetiche e informazioni sulle cure in corso.

Al momento non ci sono GeneReviews per PTCHD1.

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Riassunti degli articoli di ricerca

Di seguito, abbiamo riassunto gli articoli di ricerca sulle alterazioni del gene PTCHD1. Ci auguriamo che queste informazioni vi siano utili.

Le informazioni disponibili sulla PTCHD1 sono limitate e le famiglie e i medici condividono la necessità di maggiori informazioni. Man mano che si apprende di più dai bambini che presentano un’alterazione di questo gene, ci aspettiamo che questo elenco di risorse e informazioni cresca.

Le versioni complete degli articoli di ricerca pubblicati sono disponibili su PubMed. PubMed è un database online gratuito del National Institutes of Health (NIH). Presenta una raccolta di articoli di ricerca medica e scientifica. Una ricerca su PubMed di articoli su PTCHD1 è disponibile qui.

È inoltre possibile visitare il sito web del gene SFARI della Fondazione Simonsper consultare le informazioni su questo gene destinate ai ricercatori.

 

Contributo delle varianti comuni e rare del gene PTCHD1 ai disturbi dello spettro autistico e alla disabilità intellettiva

Articolo di ricerca originale di B. Torrico et al. (2015)

Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

 

Lo spettro fenotipico associato alle delezioni e alle mutazioni troncanti di PTCHD1 comprende disabilità intellettiva e disturbo dello spettro autistico

Articolo di ricerca originale di A. Chaudhry et al. (2015)

Leggete l’abstract qui e il riassunto di Simons Searchlight qui.

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Opportunità di ricerca

Faro di ricerca Simons

Aiutate il team di Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche del PTCHD1 partecipando alla nostra ricerca. Per saperne di più sul progetto e per iscriversi, cliccare qui.

Opportunità di ricerca esterna: FaceMatch

FaceMatch è una piattaforma che aiuta genitori e medici a contribuire a un database internazionale di immagini sicure di bambini non diagnosticati e diagnosticati in tutto il mondo. *Questo studio non è affiliato a Simons Searchlight. Per saperne di più su FaceMatch.

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Storie di famiglia

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