PTCHD1

Vous trouverez ci-dessous un résumé de la PTCHD1 observée dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le syndrome lié au PTCHD1 ?

Le syndrome lié au PTCHD1 survient en cas de modification du gène PTCHD1. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait. Le syndrome lié au PTCHD1 peut également survenir lorsque de plus grands segments d’ADN sont supprimés. On parle alors de syndrome de délétion Xp22.11.

Rôle clé

Le gène PTCHD1 joue un rôle clé dans le développement du cerveau et la fonction des cellules cérébrales.

Symptômes

Le gène PTCHD1 étant important pour les cellules du cerveau, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié au PTCHD1 ont.. :

  • Déficience intellectuelle ou retard de développement, ou les deux
  • Troubles du spectre autistique
  • Faible tonus musculaire, également connu sous le nom d’hypotonie

Les personnes atteintes du syndrome lié au PTCHD1 ont-elles un aspect différent ?

Les personnes atteintes du syndrome lié à la PTCHD1 peuvent avoir un aspect légèrement différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :

  • Visage long
  • Front plus grand que la moyenne
  • Paupières gonflées
  • Lèvre supérieure mince

En savoir plus sur la PTCHD1 et entrez en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight grâce aux ressources ci-dessous :

+

Ressources de soutien

+

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour PTCHD1.

+

Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène PTCHD1. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.

Les informations disponibles sur la PTCHD1 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le PTCHD1 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

 

Contribution des variantes communes et rares du gène PTCHD1 aux troubles du spectre autistique et à la déficience intellectuelle

Article de recherche original de B. Torrico et al. (2015)

Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

 

Le spectre phénotypique associé aux délétions et aux mutations tronquantes de PTCHD1 comprend la déficience intellectuelle et les troubles du spectre autistique.

Article de recherche original par A. Chaudhry et al. (2015)

Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.

+

Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du PTCHD1 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

+

Histoires de famille

Nous n’avons pas actuellement d’histoires de familles PTCHD1 .

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !