PTCHD1
As informações para este resumo da Síndrome relacionada ao PTCHD1 vem de publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
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O Gene Guide on-line inclui mais informações sobre a PTCHD1, como a chance de você ter outro filho com essa condição, problemas de comportamento e desenvolvimento ligados à síndrome relacionada à PTCHD1 ou especialistas a serem considerados por pessoas com essa condição. Compartilhe este recurso com os membros da família ou com seus provedores clínicos.
O que é a síndrome relacionada ao PTCHD1?
A síndrome relacionada ao PTCHD1 ocorre quando há alterações no gene PTCHD1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
O PTCHD1 está localizado no cromossomo X. Os cromossomos são estruturas em nossas células que abrigam nossos genes. Somente os homens portadores da variação genética têm a doença.
A síndrome relacionada ao PTCHD1 também pode ocorrer quando segmentos maiores de DNA são excluídos na região Xp22.11. Nesses casos, o distúrbio é chamado de síndrome de deleção Xp22.11.
Função-chave
O gene PTCHD1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro e na função das células cerebrais.
Sintomas
Como o gene PTCHD1 é importante para a atividade cerebral, muitas pessoas com a síndrome relacionada ao PTCHD1 apresentam:
- Falha no desenvolvimento
- Autismo
- Atraso no desenvolvimento
- Deficiência intelectual
- Cabeça maior do que o tamanho médio, também chamada de macrocefalia
- Cabeça menor do que o tamanho médio, também chamada de microcefalia
- Tônus muscular baixo, também chamado de hipotonia
- Tônus muscular elevado, também chamado de hipertonia
- Deficiências no equilíbrio e na marcha
- Problemas comportamentais, como transtornos de humor, agressividade e impulsividade
- Problemas de visão
Quantas pessoas têm a síndrome relacionada ao PTCHD1?
Até 2024, mais de 30 pessoas com a síndrome relacionada ao PTCHD1 foram descritas em pesquisas médicas. Isso inclui pessoas com variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas no gene PTCHD1 e pessoas com deleções maiores que incluem o gene PTCHD1 e pessoas com deleções maiores que incluem o gene PTCHD1.
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – Grupo do PTCHD1 no Facebook
- Famílias PTCHD1 – Grupo no Facebook
- Banco de Dados Genético de Distúrbios Cerebrais do Desenvolvimento da Geisinger – PTCHD1
- NDD GeneHub – PTCHD1
- Gene SFARI – Site do PTCHD1
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para PTCHD1.
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos alguns artigos científicos sobre as alterações no gene PTCHD1. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.
As informações disponíveis sobre o PTCHD1 são limitadas, e tanto as famílias quanto os médicos têm uma necessidade urgente de mais informações. À medida que formos aprendendo mais com as crianças que apresentam uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações vá crescendo.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados online do Instituto Nacional de Saúde (NIH) que é gratuito. Ele tem uma coleção de artigos de pesquisa tanto médicos quanto científicos. Podes fazer uma busca no PubMed por artigos sobre o PTCHD1 aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
Contribuição de variantes comuns e raras do gene PTCHD1 para os transtornos do espectro do autismo e a deficiência intelectual
Artigo de pesquisa original de B. Torrico et al. (2015)
Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.
O espectro fenotípico associado às deleções e mutações truncadas do PTCHD1 inclui deficiência intelectual e transtorno do espectro do autismo
Artigo de pesquisa original de A. Chaudhry et al. (2015)
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe do Simons Searchlight a aprender mais sobre as alterações genéticas do PTCHD1 participando da nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Histórias de família
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