PTCHD1

Abaixo está um resumo do PTCHD1 observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.

O que é a síndrome relacionada ao PTCHD1?

A síndrome relacionada ao PTCHD1 ocorre quando há alterações no gene PTCHD1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria. A síndrome relacionada ao PTCHD1 também pode ocorrer quando segmentos maiores de DNA são excluídos. Então, ela é conhecida como síndrome de deleção Xp22.11.

Função-chave

O gene PTCHD1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento do cérebro e na função das células cerebrais.

Sintomas

Como o gene PTCHD1 é importante para as células cerebrais, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao PTCHD1 têm:

  • Deficiência intelectual ou atraso no desenvolvimento, ou ambos
  • Transtorno do espectro do autismo
  • Tônus muscular baixo, também conhecido como hipotonia

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PTCHD1 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao PTCHD1 podem ter uma aparência ligeiramente diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Face longa
  • Testa maior que a média
  • Pálpebras inchadas
  • Lábio superior fino

Saiba mais sobre o PTCHD1 e conecte-se com outras famílias Simons Searchlight com os recursos abaixo:

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Recursos de suporte

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GeneReviews

Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.

No momento, não há GeneReviews para PTCHD1.

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Resumos de artigos de pesquisa

Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene PTCHD1. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.

As informações disponíveis sobre o PTCHD1 são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.

As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre PTCHD1 pode ser encontrada aqui.

Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.

 

Contribuição de variantes comuns e raras do gene PTCHD1 para os transtornos do espectro do autismo e a deficiência intelectual

Artigo de pesquisa original de B. Torrico et al. (2015)

Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

 

O espectro fenotípico associado às deleções e mutações truncadas do PTCHD1 inclui deficiência intelectual e transtorno do espectro do autismo

Artigo de pesquisa original de A. Chaudhry et al. (2015)

Leia o resumo aqui e o resumo do Simons Searchlight aqui.

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Oportunidades de pesquisa

Holofote Simons

Ajude a equipe do Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do PTCHD1 participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.

Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch

O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.

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Histórias de família

No momento, não temos nenhuma história de famílias PTCHD1 .

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