Contribution des variantes communes et rares du gène PTCHD1 aux troubles du spectre autistique et à la déficience intellectuelle

Article de recherche original de B. Torrico et al. (2015)

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Les facteurs génétiques qui contribuent aux troubles du spectre autistique (TSA) ne sont pas bien compris, bien qu’il ait été constaté qu’une combinaison de changements génétiques communs (plus fréquents dans la population) et de changements génétiques rares peut jouer un rôle dans le développement des TSA. Des études antérieures ont montré que les changements dans le gène PTCHD1 sont associés aux troubles du spectre autistique (TSA) et à la déficience intellectuelle (DI). L’objectif de cette étude était d’examiner le rôle que jouent les modifications courantes du PTCHD1 dans le développement des TSA et d’apporter un soutien supplémentaire au rôle que jouent les modifications rares dans les TSA et les troubles de l’identité. Les changements courants ont été analysés chez des personnes atteintes de TSA, de DI ou sans diagnostic (échantillon “témoin” ou de comparaison) et les changements rares ont également été recherchés dans les mêmes groupes de sujets. L’étude a identifié un changement commun et deux changements rares comme étant significativement associés aux TSA. Ces résultats confirment l’implication de modifications communes et rares du gène PTCHD1 dans les TSA et suggèrent que d’autres modifications de ce gène peuvent contribuer au risque de TSA.