Beitrag von häufigen und seltenen Varianten des PTCHD1-Gens zu Autismus-Spektrum-Störungen und geistiger Behinderung

Original-Forschungsartikel von B. Torrico et al. (2015)

Lesen Sie die Zusammenfassung hier.

Die genetischen Faktoren, die zur Autismus-Spektrum-Störung (ASD) beitragen, sind nicht genau bekannt, obwohl man festgestellt hat, dass eine Kombination aus häufigen genetischen Veränderungen (die in der Bevölkerung häufiger vorkommen) und seltenen genetischen Veränderungen eine Rolle bei der Entwicklung von ASD spielen kann. Frühere Studien haben gezeigt, dass Veränderungen in der PTCHD1 Gen werden mit Autismus-Spektrum-Störungen (ASD) und geistiger Behinderung (ID) in Verbindung gebracht. Ziel dieser Studie war es, zu untersuchen, welche Rolle häufige Veränderungen auf PTCHD1 bei der Entwicklung von ASD spielen, und zusätzliche Unterstützung für die Rolle zu erhalten, die seltene Veränderungen bei ASD und ID spielen. Häufige Veränderungen wurden bei Personen mit ASD, ID oder ohne Diagnose analysiert (eine “Kontroll-” oder Vergleichsstichprobe) und seltene Veränderungen wurden in denselben Gruppen von Probanden ebenfalls untersucht. In der Studie wurden eine häufige und zwei seltene Veränderungen identifiziert, die signifikant mit ASD assoziiert sind. Diese Ergebnisse belegen, dass häufige und seltene PTCHD1-Veränderungen an ASD beteiligt sind, und deuten darauf hin, dass andere Veränderungen in diesem Gen zum ASD-Risiko beitragen können.