Bijdrage van veel voorkomende en zeldzame varianten van het PTCHD1-gen aan autismespectrumstoornissen en verstandelijke beperkingen

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door B. Torrico et al. (2015)

Lees de samenvatting hier.

De genetische factoren die bijdragen aan autismespectrumstoornis (ASS) zijn niet goed begrepen, hoewel is ontdekt dat een combinatie van veel voorkomende genetische veranderingen (die vaker voorkomen in de bevolking) en zeldzame genetische veranderingen een rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van ASS. Eerdere studies hebben aangetoond dat veranderingen in het PTCHD1 gen worden geassocieerd met autismespectrumstoornis (ASS) en verstandelijke beperking (ID). Het doel van dit onderzoek was om de rol te onderzoeken die veel voorkomende veranderingen in PTCHD1 spelen bij de ontwikkeling van ASS en om extra ondersteuning te krijgen voor de rol die zeldzame veranderingen spelen bij ASS en ID. Veelvoorkomende veranderingen werden geanalyseerd bij mensen met ASS, ID of geen diagnose (een “controle” of vergelijkingsmonster) en zeldzame veranderingen werden ook gescreend bij dezelfde groepen proefpersonen. Het onderzoek identificeerde één veelvoorkomende verandering en twee zeldzame veranderingen die significant geassocieerd waren met ASS. Deze resultaten ondersteunen de betrokkenheid van veel voorkomende en zeldzame PTCHD1-veranderingen bij ASS en suggereren dat andere veranderingen in dit gen kunnen bijdragen aan het risico op ASS.