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Síndrome relacionada à EHMT1

Este guia não pretende substituir o conselho médico. Consulte seu médico sobre seus resultados genéticos e opções de cuidados de saúde. As informações neste guia estavam atualizadas no momento em que foram escritas, em 2024. Mas novas informações podem surgir com novas pesquisas. Pode ser útil compartilhar este guia com amigos e familiares ou médicos e professores da pessoa que tem Síndrome relacionada à EHMT1.
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Síndrome relacionada ao EHMT1
 também é chamada de Síndrome de Kleefstra 1.
Para esta página da Web, usaremos o nome
Síndrome relacionada à EHMT1
 para abranger a ampla gama de variantes observadas nas pessoas identificadas.

O que é a síndrome relacionada ao EHMT1?

A síndrome relacionada ao E HMT1 ocorre quando há alterações no gene EHMT1. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.

Função-chave

O gene EHMT1 desempenha um papel na modificação do formato dos cromossomos. Os cromossomos são as estruturas que abrigam o DNA em nossas células. Ao modificar o cromossomo, a enzima EHMT1 pode ativar ou desativar outros genes.

Sintomas

Como o gene EHMT1 é importante no controle da expressão gênica, muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao EHMT1 têm:

  • Deficiência intelectual
  • Autismo ou características de autismo
  • Atraso na fala
  • Convulsões
  • Dificuldades para dormir
  • Problemas de comportamento, como agressividade e transtorno obsessivo compulsivo
  • Obesidade
  • Defeitos cardíacos e/ou renais
  • Perda auditiva
  • Problemas de visão
  • Infecções respiratórias recorrentes
  • Defeitos genitais em homens
  • Alterações cerebrais observadas em imagens de ressonância magnética (MRI)
  • Extrema falta de interesse ou falta de movimento e comunicação, que ocorre após a puberdade

O que causa a síndrome relacionada ao EHMT1?

Nossos genes contêm as instruções, ou códigos, que dizem às nossas células como crescer, se desenvolver e funcionar. Toda criança recebe duas cópias do gene EHMT1: uma cópia da mãe, a partir do óvulo, e uma cópia do pai, a partir do esperma. Na maioria dos casos, os pais transmitem cópias exatas do gene para os filhos. Mas o processo de cópia de genes não é perfeito. Uma alteração no código genético pode levar a problemas físicos, de desenvolvimento ou ambos.

Às vezes, ocorre uma alteração aleatória no espermatozoide ou no óvulo. Essa alteração no código genético é chamada de “de novo”, ou nova alteração. A criança pode ser a primeira da família a ter a alteração genética.

Alterações de novo podem ocorrer em qualquer gene. Todos nós temos algumas alterações de novo, a maioria das quais não afeta nossa saúde. Porém, como o EHMT1 desempenha um papel fundamental no desenvolvimento, as alterações de novo nesse gene podem ter um efeito significativo.

As pesquisas mostram que a síndrome relacionada ao EHMT1 geralmente é resultado de uma alteração de novo no EHMT1. Muitos pais que tiveram seus genes testados não têm a alteração do gene EHMT1 encontrada em seus filhos que têm a síndrome. Em alguns casos, a síndrome relacionada ao EHMT1 ocorre porque a alteração genética foi transmitida por um dos pais. Isso é chamado de herança dominante.

Herança dominante

Os filhos têm 50% de chance de herdar a alteração genética

Criança com alteração genética no gene da síndrome relacionada ao EHMT1

Genetic change occurs in egg or sperm after fertilization
Child with de novo genetic change in autism gene

Por que meu filho ou eu temos uma alteração no gene da síndrome relacionada ao EHMT1?

Nenhum pai causa a síndrome relacionada à EHMT1 em seu filho. Sabemos disso porque nenhum dos pais tem controle sobre as alterações genéticas que transmitem ou não aos filhos. Lembre-se de que nada que os pais façam antes ou durante a gravidez causa isso. A mudança genética ocorre por si só e não pode ser prevista ou interrompida.

Quais são as chances de outros membros da família de futuros filhos terem a síndrome relacionada à EHMT1?

Cada família é diferente. Um geneticista ou conselheiro genético pode orientá-lo sobre a chance de isso acontecer novamente na sua família.

O risco de ter outro filho com a síndrome relacionada à EHMT1 depende dos genes de ambos os pais biológicos.

  • Se nenhum dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é, em média, de 1%.
    Essa chance de 1% é maior do que a chance da população em geral.
    O aumento do risco se deve à chance muito improvável de que mais óvulos da mãe ou espermatozóides do pai tenham a mesma alteração genética.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho, a chance de ter outro filho com a síndrome é de 50%.

Para um irmão ou irmã sem sintomas de alguém que tenha a síndrome relacionada à EHMT1, o risco de ter um filho com a síndrome depende dos genes do irmão sem sintomas e dos genes de seus pais.

  • Se nenhum dos pais tiver a mesma alteração genética encontrada no filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem quase 0% de chance de ter um filho com a síndrome relacionada à EHMT1.
  • Se um dos pais biológicos tiver a mesma alteração genética encontrada em seu filho que tem a síndrome, o irmão sem sintomas tem uma pequena chance de também ter a mesma alteração genética. Se o irmão sem sintomas tiver a mesma alteração genética que o irmão que tem a síndrome, a chance de o irmão sem sintomas ter um filho com a síndrome relacionada à EHMT1 é de 50%.

Para uma pessoa que tenha a síndrome relacionada à EHMT1, o risco de ter um filho com a síndrome é de cerca de 50%.

Quantas pessoas têm a síndrome relacionada à EHMT1?

Até 2024, pelo menos 183 pessoas com a síndrome relacionada à EHMT1 foram identificadas em uma clínica médica. O primeiro caso de síndrome relacionada à EHMT1 foi descrito em 2006.

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao EHMT1 têm uma aparência diferente?

As pessoas que têm a síndrome relacionada ao EHMT1 podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:

  • Tônus muscular abaixo da média
  • Rosto mais plano do que a média
  • Tamanho da cabeça menor do que a média
  • Olhos arregalados
  • Sobrancelhas arqueadas
  • Lábio inferior voltado para fora

Como a síndrome relacionada ao EHMT1 é tratada?

Cientistas e médicos apenas começaram a estudar a síndrome relacionada à EHMT1. Até o momento, não existem medicamentos desenvolvidos para tratar a síndrome. Um diagnóstico genético pode ajudar as pessoas a decidir sobre a melhor maneira de rastrear a condição e gerenciar as terapias. Os médicos podem encaminhar as pessoas a especialistas para:

  • Exames físicos e estudos cerebrais.
  • Consultas de genética.
  • Estudos de desenvolvimento e comportamento.
  • Outras questões, conforme necessário.

Um pediatra de desenvolvimento, neurologista ou psicólogo pode acompanhar o progresso ao longo do tempo e pode ajudar:

  • Sugerir as terapias corretas.
    Isso pode incluir terapia física, ocupacional, de fala ou comportamental.
  • Orientar planos educacionais individualizados (IEPs).

Os especialistas aconselham que as terapias para a síndrome relacionada à EHMT1 devem começar o mais cedo possível, de preferência antes de a criança começar a frequentar a escola.

Se ocorrerem convulsões, consulte um neurologista. Há muitos tipos de convulsões, e nem todos os tipos são fáceis de detectar. Para saber mais, você pode consultar recursos como o site da Epilepsy Foundation: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.

Esta seção inclui um resumo das informações de um importante artigo publicado que descreve cerca de 100 pessoas que têm a síndrome. Ele destaca o fato de que muitas pessoas têm sintomas diferentes. Para saber mais sobre o artigo, consulte a seção Fontes e referências deste guia.

Problemas de comportamento e desenvolvimento associados à síndrome relacionada à EHMT1

Aprendizagem

A maioria das pessoas tinha deficiência intelectual que variava de moderada a grave e necessitava de apoio educacional especial. Raramente, algumas pessoas tinham deficiência intelectual leve ou QI médio. A maioria das pessoas tinha autismo e atrasos na fala.

Cérebro

Algumas pessoas tiveram convulsões, incluindo convulsões tônico-clônicas, convulsões de ausência e epilepsia parcial complexa.

  • 30 por cento das pessoas tiveram convulsões

Problemas de formação do desenvolvimento

Problemas de formação do desenvolvimento são comuns em pessoas com a síndrome relacionada ao EHMT1. Você pode precisar de consultas com especialistas.

  • 50 por cento das pessoas com síndrome relacionada à EHMT1 tinham um defeito cardíaco
  • 10 a 30 por cento das pessoas tinham defeitos nos rins
  • 30% dos homens tinham microgenitalia

Crescimento

Cerca de metade das pessoas com síndrome relacionada à EHMT1 tinha obesidade.

Onde posso encontrar apoio e recursos?

IDefine

A IDefine é uma organização sem fins lucrativos dedicada a descobrir tratamentos e curas que mudem a vida de pessoas com deficiências intelectuais decorrentes de distúrbios genéticos.

Planejamos descobrir e levar ao mercado tratamentos que mudem a vida dos pacientes com a Síndrome de Kleefstra. Ao fazer isso, demonstraremos que os distúrbios da deficiência intelectual (DI) são, de fato, condições tratáveis, da mesma forma que os distúrbios de doenças mentais se tornaram tratáveis com medicamentos ao longo do tempo.

KleefstraSyndrome.org

A comunidade da síndrome de Kleefstra abrange direitos em todo o mundo e está crescendo. A Kleefstra Syndrome UK existe para oferecer apoio, educação e conscientização sobre essa condição rara. Atualmente, mais de 700 famílias se beneficiam de nossa rede de apoio comunitário.

Holofote Simons

O Simons Searchlight é um programa de pesquisa internacional on-line que está construindo um banco de dados de história natural, um biorrepositório e uma rede de recursos cada vez maiores para mais de 175 distúrbios genéticos raros do desenvolvimento neurológico.
Ao fazer parte da comunidade e compartilhar suas experiências, você contribui para um banco de dados cada vez maior, usado por cientistas de todo o mundo para avançar na compreensão da sua condição genética.
Por meio de pesquisas on-line e coleta opcional de amostras de sangue, eles reúnem informações valiosas para melhorar vidas e impulsionar o progresso científico.
Famílias como a sua são a chave para um progresso significativo.
Para se registrar no Simons Searchlight, acesse o site do Simons Searchlight em www.simonssearchlight.org e clique em “Join Us”.

Fontes e referências

O conteúdo deste guia é proveniente de um estudo publicado sobre a síndrome relacionada à EHMT1. Abaixo, você encontrará detalhes sobre o estudo, bem como um link para um resumo.

  • Ciaccio C. et al. Cytogenetic and Genome Research, 156, 127-133, (2018). Novas percepções sobre a síndrome de Kleefstra: Relato de dois novos casos com características não relatadas anteriormente e revisão da literatura.
    www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30448833
  • Kleefstra T, & de Leeuw N. Síndrome de Kleefstra. 2023 Jan 26. Em: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editores. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): Universidade de Washington, Seattle; 1993-2024. Disponível em: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK47079/
  • Vermeulen, K., de Boer, A., Janzing, J. G. E., Koolen, D. A., Ockeloen, C. W., Willemsen, M. H., Verhoef, F. M., van Deurzen, P. A. M., van Dongen, L., van Bokhoven, H., Egger, J. I. M., Staal, W. G., & Kleefstra, T. (2017). Funcionamento adaptativo e desadaptativo na síndrome de Kleefstra em comparação com outros distúrbios genéticos raros com deficiências intelectuais.
    Jornal Americano de Genética Médica Parte A, 173
    (7), 1821-1830. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28498556/

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