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Português EHMT1-verwandtes Syndrom
EHMT1-bezogenes Syndrom
wird auch als Kleefstra-Syndrom 1.
Für diese Webseite werden wir den Namen
EHMT1-bezogenes Syndrom
um das breite Spektrum der bei den identifizierten Personen beobachteten Varianten zu erfassen.
Was ist das EHMT1-Syndrom?
Das EHMT1-bezogene Syndrom tritt auf, wenn es Veränderungen im EHMT1-Gen gibt. Diese Veränderungen können dazu führen, dass das Gen nicht mehr so funktioniert, wie es sollte.
Schlüsselrolle
Das EHMT1-Gen spielt eine Rolle bei der Veränderung der Form der Chromosomen. Chromosomen sind die Strukturen, die die DNA in unseren Zellen beherbergen. Durch die Veränderung des Chromosoms kann das Enzym EHMT1 andere Gene an- oder ausschalten.
Symptome
Da das EHMT1-Gen bei der Kontrolle der Genexpression eine wichtige Rolle spielt, haben viele Menschen, die an einem EHMT1-Syndrom leiden, ein solches:
- Geistige Behinderung
- Autismus oder Merkmale von Autismus
- Sprachliche Verzögerung
- Krampfanfälle
- Schlafprobleme
- Verhaltensprobleme wie Aggression und Zwangsneurosen
- Fettleibigkeit
- Herz- und/oder Nierenfehler
- Gehörverlust
- Fragen zur Vision
- Wiederkehrende Infektionen der Atemwege
- Genitale Defekte bei Männern
- Gehirnveränderungen, die in der Magnetresonanztomographie (MRT) zu sehen sind
- Extremes Desinteresse oder Mangel an Bewegung und Kommunikation, der nach der Pubertät auftritt
Was verursacht das EHMT1-Syndrom?
Unsere Gene enthalten die Anweisungen oder den Code, der unseren Zellen sagt, wie sie wachsen, sich entwickeln und funktionieren sollen. Jedes Kind erhält zwei Kopien des EHMT1-Gens: eine Kopie von der Mutter, aus der Eizelle, und eine Kopie vom Vater, aus dem Sperma. In den meisten Fällen geben die Eltern exakte Kopien des Gens an ihr Kind weiter. Aber der Prozess des Kopierens von Genen ist nicht perfekt. Eine Veränderung des genetischen Codes kann zu körperlichen Problemen, Entwicklungsproblemen oder beidem führen.
Manchmal kommt es zu einer zufälligen Veränderung der Spermien oder Eizellen. Diese Veränderung des genetischen Codes wird als “de novo”, also neu, bezeichnet. Das Kind kann das erste in der Familie sein, das die Genveränderung aufweist.
De novo-Veränderungen können in jedem Gen stattfinden. Wir alle haben einige de novo-Veränderungen, von denen die meisten keine Auswirkungen auf unsere Gesundheit haben. Da EHMT1 jedoch eine Schlüsselrolle in der Entwicklung spielt, können de novo-Veränderungen in diesem Gen eine bedeutende Wirkung haben.
Die Forschung zeigt, dass das EHMT1-bezogene Syndrom häufig das Ergebnis einer de novo-Veränderung in EHMT1 ist. Viele Eltern, die ihre Gene haben testen lassen, haben die EHMT1-Genveränderung bei ihrem Kind, das das Syndrom hat, nicht gefunden. In einigen Fällen tritt das EHMT1-bezogene Syndrom auf, weil die Genveränderung von einem Elternteil weitergegeben wurde. Dies wird als dominante Vererbung bezeichnet.
Dominante Vererbung
Kinder haben eine 50%ige Chance, die genetische Veränderung zu erben
Kind, das eine genetische Veränderung im Gen für das EHMT1-Syndrom aufweist
Warum hat mein Kind oder ich eine Veränderung im EHMT1-Syndrom-Gen?
Kein Elternteil verursacht das EHMT1-bedingte Syndrom bei seinem Kind. Wir wissen dies, weil kein Elternteil die Kontrolle über die Genveränderungen hat, die sie an ihre Kinder weitergeben oder nicht. Bitte bedenken Sie, dass nichts, was ein Elternteil vor oder während der Schwangerschaft tut, zu dieser Situation führt. Die Genveränderung findet von selbst statt und kann weder vorhergesagt noch aufgehalten werden.
Wie hoch ist die Wahrscheinlichkeit, dass andere Familienmitglieder zukünftiger Kinder das EHMT1-Syndrom haben?
Jede Familie ist anders. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann Sie über die Wahrscheinlichkeit beraten, dass dies in Ihrer Familie wieder vorkommt.
Das Risiko, ein weiteres Kind mit dem EHMT1-Syndrom zu bekommen, hängt von den Genen beider leiblicher Eltern ab.
- Wenn keiner der leiblichen Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, liegt die Chance, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, im Durchschnitt bei 1 Prozent.
Diese Chance von 1 Prozent ist höher als die Chance der allgemeinen Bevölkerung.
Die Erhöhung des Risikos ist auf die sehr unwahrscheinliche Chance zurückzuführen, dass mehr Eizellen der Mutter oder Samenzellen des Vaters die gleiche Genveränderung tragen. - Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind gefunden wurde, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass ein weiteres Kind das Syndrom hat, 50 Prozent.
Für ein symptomfreies Geschwisterkind, einen Bruder oder eine Schwester, von jemandem, der ein EHMT1-bezogenes Syndrom hat, hängt das Risiko, ein Kind mit dem Syndrom zu bekommen, von den Genen des symptomfreien Geschwisters und den Genen der Eltern ab.
- Wenn keiner der beiden Elternteile dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, liegt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit EHMT1-Syndrom bekommt, bei fast 0 Prozent.
- Wenn ein leiblicher Elternteil dieselbe Genveränderung hat, die bei seinem Kind mit dem Syndrom gefunden wurde, besteht eine geringe Chance, dass auch das symptomfreie Geschwisterkind dieselbe Genveränderung hat. Wenn das symptomfreie Geschwisterkind die gleiche Genveränderung hat wie das Geschwisterkind mit dem Syndrom, beträgt die Wahrscheinlichkeit, dass das symptomfreie Geschwisterkind ein Kind mit dem EHMT1-Syndrom bekommt, 50 Prozent.
Bei einer Person, die das EHMT1-Syndrom hat, liegt das Risiko, ein Kind mit diesem Syndrom zu bekommen, bei etwa 50 Prozent.
Wie viele Menschen haben das EHMT1-Syndrom?
Bis zum Jahr 2024 wurden in einer medizinischen Klinik mindestens 183 Menschen mit EHMT1-bezogenem Syndrom identifiziert. Der erste Fall des EHMT1-bezogenen Syndroms wurde 2006 beschrieben.
Sehen Menschen mit dem EHMT1-Syndrom anders aus?
Menschen mit einem EHMT1-bezogenen Syndrom können anders aussehen. Das Erscheinungsbild kann variieren und kann einige, aber nicht alle dieser Merkmale umfassen:
- Unterdurchschnittlicher Muskeltonus
- Flacheres Gesicht als der Durchschnitt
- Kleiner als die durchschnittliche Kopfgröße
- Weit aufgerissene Augen
- Gewölbte Augenbrauen
- Nach außen gerichtete Unterlippe
Wie wird das EHMT1-bezogene Syndrom behandelt?
Wissenschaftler und Ärzte haben gerade erst begonnen, das EHMT1-Syndrom zu untersuchen. Gegenwärtig gibt es keine Medikamente zur Behandlung des Syndroms. Eine Gendiagnose kann den Betroffenen helfen, den besten Weg zu finden, die Krankheit zu verfolgen und Therapien durchzuführen. Ärzte können Menschen an Spezialisten überweisen:
- Körperliche Untersuchungen und Gehirnuntersuchungen.
- Genetische Beratungen.
- Entwicklungs- und Verhaltensstudien.
- Andere Themen, je nach Bedarf.
Ein Entwicklungspädiater, Neurologe oder Psychologe kann die Fortschritte im Laufe der Zeit verfolgen und kann helfen:
- Schlagen Sie die richtigen Therapien vor.
Dazu können Physiotherapie, Ergotherapie, Sprachtherapie oder Verhaltenstherapie gehören. - Leitfaden für individualisierte Bildungspläne (IEPs).
Fachleute raten, mit der Therapie des EHMT1-bedingten Syndroms so früh wie möglich zu beginnen, idealerweise bevor das Kind eingeschult wird.
Wenn Krampfanfälle auftreten, sollten Sie einen Neurologen aufsuchen. Es gibt viele Arten von Anfällen, und nicht alle sind leicht zu erkennen. Weitere Informationen finden Sie z. B. auf der Website der Epilepsie-Stiftung: www.epilepsy.com/learn/types-seizures.
Dieser Abschnitt enthält eine Zusammenfassung von Informationen aus einem großen veröffentlichten Artikel, in dem etwa 100 Personen beschrieben werden, die an dem Syndrom leiden. Es wird deutlich, dass viele Menschen unterschiedliche Symptome haben. Weitere Informationen zu diesem Artikel finden Sie im Abschnitt Quellen und Hinweise in diesem Leitfaden.
Verhaltens- und Entwicklungsprobleme im Zusammenhang mit dem EHMT1-Syndrom
Lernen
Die meisten Menschen hatten eine mittlere bis schwere geistige Behinderung und benötigten sonderpädagogische Unterstützung. In seltenen Fällen hatten einige Menschen eine leichte geistige Behinderung oder einen durchschnittlichen IQ. Die meisten Menschen hatten Autismus und Sprachverzögerungen.
Gehirn
Einige Menschen hatten Krampfanfälle, darunter tonisch-klonische Anfälle, Absence-Anfälle und komplexe partielle Epilepsie.
- 30 Prozent der Menschen hatten Krampfanfälle
Fragen zur Entwicklung der Bildung
Bei Menschen mit dem EHMT1-Syndrom treten häufig Probleme bei der Entwicklungsbildung auf. Die Konsultation von Spezialisten kann erforderlich sein.
- 50 Prozent der Menschen mit EHMT1-bezogenem Syndrom hatten einen Herzfehler
- 10 bis 30 Prozent der Menschen hatten Nierenfehler
- 30 Prozent der Männer hatten Mikrogenitalien
Wachstum
Etwa die Hälfte der Menschen mit EHMT1-bedingtem Syndrom hatte Fettleibigkeit.
Wo kann ich Unterstützung und Ressourcen finden?
IDefine
IDefine ist eine gemeinnützige Organisation, die sich der Entdeckung von lebensverändernden Behandlungen und Heilmitteln für Menschen mit geistigen Behinderungen aufgrund genetischer Störungen widmet.
Wir planen, lebensverändernde Behandlungen für Patienten mit Kleefstra-Syndrom zu entdecken und auf den Markt zu bringen. Dabei werden wir zeigen, dass geistige Behinderungen tatsächlich behandelbar sind, so wie psychische Erkrankungen im Laufe der Zeit durch Medikamente behandelbar geworden sind.
KleefstraSyndrom.org
Die Kleefstra-Syndrom-Gemeinschaft erstreckt sich über die ganze Welt und wächst weiter. Kleefstra Syndrome UK hat es sich zur Aufgabe gemacht, Unterstützung, Aufklärung und Bewusstsein für diese seltene Erkrankung zu schaffen. Über 700 Familien profitieren derzeit von unserem gemeinschaftlichen Unterstützungsnetzwerk.
Simons Suchscheinwerfer
Simons Searchlight ist ein internationales Online-Forschungsprogramm, das eine ständig wachsende naturwissenschaftliche Datenbank, ein Biorepository und ein Ressourcennetzwerk für über 175 seltene genetische neurologische Entwicklungsstörungen aufbaut.
Indem Sie der Gemeinschaft beitreten und Ihre Erfahrungen mitteilen, tragen Sie zu einer wachsenden Datenbank bei, die von Wissenschaftlern weltweit genutzt wird, um das Verständnis Ihrer genetischen Erkrankung zu verbessern.
Durch Online-Umfragen und die optionale Entnahme von Blutproben sammeln sie wertvolle Informationen, um Leben zu verbessern und den wissenschaftlichen Fortschritt voranzutreiben.
Familien wie die Ihre sind der Schlüssel zu bedeutenden Fortschritten.
Um sich für Simons Searchlight anzumelden, gehen Sie auf die Simons Searchlight-Website unter www.simonssearchlight.org und klicken Sie auf “Join Us”.
- Erfahren Sie mehr über Simons Searchlight : www.simonssearchlight.org/frequently-asked-questions
- Simons Searchlight-Webseite mit weiteren Informationen zu EHMT1: www.simonssearchlight.org/research/what-we-study/ehmt1
- Simons Searchlight EHMT1 Facebook Gemeinschaft: www.facebook.com/groups/399944964205059
Quellen und Referenzen
Der Inhalt dieses Leitfadens stammt aus einer veröffentlichten Studie über das EHMT1-bezogene Syndrom. Nachstehend finden Sie Einzelheiten über die Studie sowie einen Link zu einer Zusammenfassung.
- Ciaccio C. et al. Cytogenetic and Genome Research, 156, 127-133, (2018). Neue Erkenntnisse über das Kleefstra-Syndrom: Bericht über zwei neue Fälle mit bisher unbekannten Merkmalen und Literaturübersicht.
www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/30448833 - Kleefstra T, & de Leeuw N. Kleefstra-Syndrom. 2023 Jan 26. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., Herausgeber. GeneReviews® [Internet]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2024. Erhältlich bei: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK47079/
- Vermeulen, K., de Boer, A., Janzing, J. G. E., Koolen, D. A., Ockeloen, C. W., Willemsen, M. H., Verhoef, F. M., van Deurzen, P. A. M., van Dongen, L., van Bokhoven, H., Egger, J. I. M., Staal, W. G., & Kleefstra, T. (2017). Adaptive und maladaptive Funktionen beim Kleefstra-Syndrom im Vergleich zu anderen seltenen genetischen Störungen mit geistiger Behinderung.
American Journal of Medical Genetics Teil A, 173
(7), 1821-1830. https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28498556/