SMC1A

Vous trouverez ci-dessous un résumé des SMC1A observés dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Le syndrome lié à la SMC1A est également appelé syndrome de Cornelia de Lange 2 et encéphalopathie épileptique et de développement de la S MC1A (SMC1A-DEE).. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à la SMC1A pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes SMC1A

Le Guide des gènes en ligne comprend des informations supplémentaires sur le SMC1A, telles que le risque d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié au SMC1A ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Qu’est-ce que le syndrome lié à la protéine SMC1A?

Syndrome lié à SMC1A se produit lorsque le gène SMC1A est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Les variantes génétiques de la SMC1A qui entraînent une fonction dominante négative sont associées au syndrome de Cornelia de Lange 2, tandis que les variantes de perte de fonction sont associées à l’encéphalopathie épileptique et développementale de la SMC1A(SMC1A-DEE).

Rôle clé

Le gène SMC1A joue un rôle important dans le maintien de la position des chromosomes lorsque les cellules se divisent dans l’organisme. Une division cellulaire correcte est importante pour le développement du cerveau.

Symptômes

Comme le gène SMC1A est important pour de nombreuses parties du corps, certaines personnes atteintes du syndrome de Cornelia deange 2 ( SMC1A) peuvent être atteintes du syndrome de Cornelia deange. syndrome de Cornelia de Lange 2 peuvent avoir :

  • Problèmes de structure cardiaque
  • Déficience cognitive ou intellectuelle
  • Mauvaise élocution
  • Crises d’épilepsie
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Problèmes gastro-intestinaux

Certaines personnes avec SMC1A-DEE peuvent avoir :

  • Problèmes de structure cardiaque
  • Déficience cognitive ou intellectuelle
  • Parole faible ou absente
  • Crises d’épilepsie de différents types
  • EEG anormal
  • Problèmes de marche ou de mouvement
  • Changements cérébraux observés à l’imagerie par résonance magnétique (IRM)
  • Problèmes gastro-intestinaux

Combien de personnes ont une variante génétique de SMC1A?

En 2024, au moins 198 personnes présentant une une variante génétique dommageable de SMC1A ont été identifiées dans une clinique médicale.

Pour en savoir plus sur le gène SMC1A et entrer en contact avec d’autres familles de Simons Searchlight, consultez les ressources ci-dessous :

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Ressources de soutien

Fondation SMC1A-
https://smc1a-epilepsy.org/

Groupe FacebookSimons Searchlight– https://www.facebook.com/groups/394097009842472

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez la liste des gènes pour SMC1A .

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Résumés d’articles de recherche

Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène SMC1A. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.

Les informations disponibles sur la SMC1A sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur la SMC1A est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du SMC1A en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

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