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Português DDX3X
Vous trouverez ci-dessous un résumé pour le
DDX3X
observée dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Qu’est-ce que le syndrome lié à DDX3X ?
Le syndrome lié à DDX3X survient en cas de modification du gène DDX3X. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Le syndrome lié à DDX3X est également appelé trouble du développement intellectuel syndromique lié à l’X de type Snijders Blok.
Rôle clé
DDX3X joue un rôle clé dans la croissance du cerveau.
Symptômes
De nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à DDX3X présentent :
- Déficience intellectuelle/retard de développement
- Faible tonus musculaire
- Différences dans les traits du visage
- Troubles du mouvement
Les personnes atteintes du syndrome lié à DDX3X ont-elles une apparence différente ?
Les personnes atteintes du syndrome lié à DDX3X peuvent avoir un aspect différent. L’apparence peut varier et peut inclure certaines de ces caractéristiques, mais pas toutes :
- Environ 1 personne sur 4 a une petite tête
- Environ 1 personne sur 4 a une lèvre supérieure fine et de grandes oreilles.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookDDX3X
- Site de la fondationDDX3X –
DDX3X.org
– Gene DDX3X – Groupe Facebook - Unique – GuideDDX3X
- Base de données de Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral –
DDX3X
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.
Il n’y a pas actuellement de GeneReviews pour DDX3X.
Résumés d’articles de recherche
Nous avons résumé ci-dessous des articles de recherche sur les modifications du gène DDX3X. Nous espérons que ces informations vous seront utiles.
Les informations disponibles sur le DDX3X sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène.
Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur DDX3X est disponible ici.
Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
Les mutations de DDX3X sont une cause fréquente de déficience intellectuelle inexpliquée et ont des effets spécifiques au sexe sur la signalisation Wnt.
Article de recherche original de L. Snijders Blok et al. (2015).
Possibilités de recherche
Simons Searchlight
Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques DDX3X en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.
Recherche sur les aptitudes à la parole et au langage chez les personnes porteuses du variant DDX3X : une étude internationale
Les chercheurs mènent un projet sur la parole et le langage chez les personnes présentant des variantes de DDX3X. En améliorant notre compréhension des capacités d’élocution et de langage, ils espèrent améliorer les pronostics, mieux identifier les personnes ayant besoin d’une orthophonie et développer des thérapies plus ciblées. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. Voir le dépliant ici.
Opportunité de recherche externe : FaceMatch
FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Les personnes intéressées ou souhaitant en savoir plus peuvent contacter : angela.morgan@mcri.edu.au ou geneticsofspeech@mcri.edu.au.