L’histoire de Sasha

Par : Irena, Parent de Sasha, un enfant de 4 ans avec un changement génétique DDX3X

“Votre vie n’est pas terminée. Votre enfant va grandir, s’épanouir, apprendre, vous surprendre et dépasser vos attentes. Ne sous-estimez pas votre enfant unique ; embrassez ses différences et trouvez votre tribu.”

Quelle est la relation de votre enfant avec ses frères et sœurs ?

Sasha et Lenny sont jumeaux et partagent un lien très fort. Comme tous les frères et sœurs, ils se battent parfois pour obtenir de l’attention ou des jouets. Ils se complètent en termes de traits de caractère : Sasha est calme et déterminée, tandis que Lenny est très dramatique.

Que fait votre famille pour s’amuser ?

Nous aimons partir en vacances dans des destinations chaudes et passer du temps avec notre famille élargie et nos amis.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle votre famille est confrontée.

Compte tenu du nombre limité de cas de DDX3X connus à ce jour, l’avenir est inconnu et peut être effrayant.

Qu’est-ce qui vous fait sourire chez votre enfant ?

Sasha a une énergie et une lumière incroyables. Elle est aussi douce que déterminée. Elle trouve de la joie dans les plus petites choses et a une imagination débordante. Ses histoires font fondre nos cœurs.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

Nous croyons en la science. Nous pensons qu’il est possible de trouver un remède. Nous avons une enfant unique et elle peut apporter une contribution précieuse à la science.

Comment pensez-vous influencer notre compréhension des changements génétiques étudiés dans Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1, ou changements génétiques uniques) ?

Nous sommes le premier cas de DDX3X dans l’étude et nous espérons élargir votre compréhension de la mutation DDX3X.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur la maladie de votre enfant ?

Chaque enfant est unique et les enfants porteurs d’une mutation ne font pas exception. Au sein du groupe de familles DDX3X, nous trouvons un soutien et une motivation extraordinaires. DDX3X.org et la page Facebook de DDX3X sont nos ressources les plus utiles.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Votre vie n’est pas terminée. Votre enfant grandira, s’épanouira, apprendra, vous surprendra et dépassera vos attentes. Ne sous-estimez pas votre enfant unique ; acceptez les différences et trouvez votre tribu.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre concernant le changement génétique de votre enfant ?

À quoi pouvons-nous nous attendre à l’avenir ?