La historia de Sasha

Por: Irena, madre de Sasha, una niña de 4 años con un cambio genético DDX3X

«Tu vida no ha terminado. Tu hijo crecerá, florecerá, aprenderá, te sorprenderá y superará tus expectativas. No subestimes a tu hijo único; abraza las diferencias y encuentra tu tribu.»

¿Cómo es la relación de su hijo con sus hermanos?

Sasha y Lenny son gemelos y comparten un fuerte vínculo. Como cualquier hermano, a veces se pelean por la atención y/o los juguetes. Sasha es tranquila y decidida, mientras que Lenny es muy dramático.

¿Qué hace su familia para divertirse?

Nos encanta ir de vacaciones a destinos cálidos, pasar tiempo con la familia y los amigos.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta su familia.

Dado el limitado número de casos de DDX3X conocidos hasta la fecha, el futuro es desconocido y puede ser aterrador.

¿Qué le hace sonreír su hijo?

Sasha tiene una energía y una luz increíbles. Es tan dulce como decidida. Encuentra la alegría en las cosas más pequeñas y tiene una imaginación maravillosa. Sus historias nos derriten el corazón.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Creemos en la ciencia. Creemos que encontrar una cura es posible. Tenemos una niña única y puede hacer una valiosa contribución a la ciencia.

¿Cómo cree que está influyendo en nuestra comprensión de los cambios genéticos que se estudian en Simons Searchlight (16p11.2, 1q21.1 o cambios en un solo gen)?

Somos el primer caso DDX3X del estudio y esperamos ampliar su comprensión de la mutación DDX3X.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre la enfermedad de su hijo?

Cada niño es único y los niños con una mutación no son una excepción. En el grupo de familias DDX3X encontramos un enorme apoyo y motivación. DDX3X.org y la página de Facebook de DDX3X son nuestros recursos más perspicaces.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Tu vida no ha terminado. Su hijo crecerá, florecerá, aprenderá, le sorprenderá y superará sus expectativas. No subestimes a tu hijo único; acepta las diferencias y encuentra tu tribu.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre el cambio genético de su hijo?

¿Qué podemos esperar en el futuro?