Nederlands 
English 
Español 
Deutsch 
Français 
Italiano 
Português DDX3X
Hieronder volgt een samenvatting voor de
DDX3X
gen waargenomen in onderzoekspublicaties. Dit is niet bedoeld als vervanging van medisch advies.
Wat is DDX3X-gerelateerd syndroom?
DDX3X-gerelateerd syndroom treedt op wanneer er veranderingen zijn in het DDX3X-gen. Deze veranderingen kunnen ervoor zorgen dat het gen niet werkt zoals het zou moeten.
DDX3X-gerelateerd syndroom wordt ook wel Snijders Blok type X-gebonden syndromale intellectuele ontwikkelingsstoornis genoemd.
Sleutelrol
DDX3X speelt een sleutelrol in de groei van de hersenen.
Symptomen
Veel mensen met DDX3X-gerelateerd syndroom hebben:
- Intellectuele beperking/ontwikkelingsachterstand
- Lage spierspanning
- Verschillen in gelaatstrekken
- Bewegingsstoornissen
Zien mensen met DDX3X-gerelateerd syndroom er anders uit?
Mensen met DDX3X-gerelateerd syndroom kunnen er anders uitzien. Het uiterlijk kan variëren en kan enkele van deze kenmerken bevatten, maar niet allemaal:
- Ongeveer 1 op de 4 mensen heeft een klein hoofd
- Ongeveer 1 op de 4 mensen heeft een dunne bovenlip en grote oren
Ondersteunende bronnen
- Simons Zoeklichtgemeenschap – DDX3X Facebook-groep
- DDX3X Stichting Website –
DDX3X.org
– Gene DDX3X – Facebook-groep - Uniek – DDX3X-handleiding
- Geisinger Gendatabank Ontwikkelingsstoornissen in de Hersenen –
DDX3X
GeneReviews
GeneReviews zijn een geweldige bron van informatie voor de artsen van je kind. Deze publicaties geven een overzicht van huidig onderzoek naar genetische aandoeningen en informatie over lopende zorg.
Er zijn momenteel geen GeneReviews voor DDX3X.
Samenvattingen van onderzoeksartikelen
Hieronder hebben we onderzoeksartikelen over veranderingen in het DDX3X-gen samengevat. We hopen dat je deze informatie nuttig vindt.
De beschikbare informatie over DDX3X is beperkt en gezinnen en artsen hebben een grote behoefte aan meer informatie. Naarmate we meer leren van kinderen die een verandering in dit gen hebben, verwachten we dat deze lijst met bronnen en informatie zal groeien.
De volledige versies van gepubliceerde onderzoeksartikelen zijn te vinden op PubMed. PubMed is een gratis online database van de National Institutes of Health (NIH). Het heeft een verzameling van zowel medische als wetenschappelijke onderzoeksartikelen. Een PubMed-zoekopdracht voor DDX3X-artikelen is hier te vinden.
Je kunt ook de SFARI Gene website van de Simons Foundationbezoeken voor informatie voor onderzoekers over dit gen.
Mutaties in DDX3X zijn een veel voorkomende oorzaak van onverklaarde verstandelijke beperking met geslachtsspecifieke effecten op Wnt-signalering
Oorspronkelijk onderzoeksartikel door L. Snijders Blok et al. (2015).
Lees de samenvatting hier en de samenvatting van Simons Searchlight hier.
Onderzoeksmogelijkheden
Simons Zoeklicht
Help het Simons Zoeklicht team om meer te weten te komen over DDX3X genetische veranderingen door deel te nemen aan ons onderzoek. Je kunt hier meer te weten komen over het project en je aanmelden.
Onderzoek naar spraak- en taalvaardigheid bij personen met DDX3X-varianten: een internationale studie
Onderzoekers voeren een project uit waarbij ze kijken naar spraak en taal bij mensen met DDX3X-varianten. Door ons begrip van spraak- en taalvaardigheden te verbeteren, hopen ze prognoses te verbeteren, personen die logopedie nodig hebben beter te identificeren en meer gerichte therapieën te ontwikkelen. *Deze studie is niet verbonden aan Simons Searchlight. Bekijk hun flyer hier.
Externe onderzoeksmogelijkheid: FaceMatch
FaceMatch is een platform dat ouders en artsen helpt bij te dragen aan een internationale, beveiligde beeldbank van zowel ongediagnosticeerde als gediagnosticeerde kinderen over de hele wereld. *Dit onderzoek is niet gelieerd aan Simons Searchlight. Meer informatie over FaceMatch.
Als je geïnteresseerd bent of meer wilt weten, neem dan contact op met angela.morgan@mcri.edu.au of geneticsofspeech@mcri.edu.au.