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Nederlands DDX3X
Abaixo está um resumo do
DDX3X
observado em publicações de pesquisa. Não se trata de substituir a orientação médica.
O que é a síndrome relacionada ao DDX3X?
A síndrome relacionada ao DDX3X ocorre quando há alterações no gene DDX3X. Essas alterações podem impedir que o gene funcione como deveria.
A síndrome relacionada ao DDX3X também é chamada de transtorno do desenvolvimento intelectual sindrômico ligado ao X do tipo Snijders Blok.
Função-chave
O DDX3X desempenha um papel fundamental no crescimento do cérebro.
Sintomas
Muitas pessoas que têm a síndrome relacionada ao DDX3X têm:
- Deficiência intelectual/atraso no desenvolvimento
- Tônus muscular baixo
- Diferenças nas características faciais
- Distúrbios do movimento
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao DDX3X têm uma aparência diferente?
As pessoas que têm a síndrome relacionada ao DDX3X podem ter uma aparência diferente. A aparência pode variar e pode incluir alguns desses recursos, mas não todos:
- Cerca de 1 em cada 4 pessoas tem a cabeça pequena
- Cerca de 1 em cada 4 pessoas tem o lábio superior fino e orelhas grandes
Recursos de suporte
- ComunidadeSimons Searchlight – GrupoDDX3X no Facebook
- Site da FundaçãoDDX3X –
DDX3X.org
– Gene DDX3X – Grupo no Facebook - Exclusivo – Guia do DDX3X
- Banco de dados de genes de distúrbios cerebrais do desenvolvimento da Geisinger –
DDX3X
GeneReviews
Os GeneReviews são um ótimo recurso para levar aos médicos de seu filho. Essas publicações fornecem um resumo das pesquisas atuais sobre condições genéticas e informações sobre cuidados contínuos.
No momento, não há GeneReviews para DDX3X.
Resumos de artigos de pesquisa
Abaixo, resumimos artigos de pesquisa sobre alterações no gene DDX3X. Esperamos que essas informações sejam úteis para você.
As informações disponíveis sobre o DDX3X são limitadas, e as famílias e os médicos compartilham uma necessidade crítica de mais informações. À medida que aprendemos mais com as crianças que têm uma alteração nesse gene, esperamos que essa lista de recursos e informações cresça.
As versões completas dos artigos de pesquisa publicados podem ser encontradas no PubMed. O PubMed é um banco de dados on-line gratuito do National Institutes of Health (NIH). Possui uma coleção de artigos de pesquisa médica e científica. Uma pesquisa no PubMed para artigos sobre DDX3X pode ser encontrada aqui.
Você também pode visitar o site SFARI Gene da Fundação Simonspara ver informações para pesquisadores sobre esse gene.
As mutações no DDX3X são uma causa comum de deficiência intelectual inexplicável com efeitos específicos de gênero na sinalização Wnt
Artigo de pesquisa original de L. Snijders Blok et al. (2015).
Oportunidades de pesquisa
Holofote Simons
Ajude a equipe da Simons Searchlight a saber mais sobre as alterações genéticas do DDX3X participando de nossa pesquisa. Você pode saber mais sobre o projeto e se inscrever aqui.
Pesquisa sobre habilidades de fala e linguagem em indivíduos com variantes DDX3X: um estudo internacional
Os pesquisadores estão realizando um projeto que analisa a fala e a linguagem em indivíduos com variantes DDX3X. Ao aprimorar nossa compreensão das habilidades de fala e linguagem, eles esperam melhorar os prognósticos, identificar melhor os indivíduos que precisam de terapia fonoaudiológica e desenvolver terapias mais direcionadas. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Veja o folheto aqui.
Oportunidade de pesquisa externa: FaceMatch
O FaceMatch é uma plataforma que ajuda pais e médicos a contribuírem para um banco de dados internacional seguro de imagens de crianças diagnosticadas e não diagnosticadas em todo o mundo. *Este estudo não é afiliado à Simons Searchlight. Saiba mais sobre o FaceMatch.
Se estiver interessado ou quiser saber mais, entre em contato com: angela.morgan@mcri.edu.au ou geneticsofspeech@mcri.edu.au.