ASXL3

L’information pour ce résumé du Syndrome lié à l’ASXL3 proviennent de publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Cliquez ici pour consulter notre guide complet des gènes ASXL3

Le Guide des gènes en ligne comprend de plus amples informations sur l’ASXL3, telles que les chances d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à l’ASXL3 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie. Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins.

Le syndrome lié à l’ASXL3 est également appelé syndrome de Bainbridge-Ropers ou BRPS. Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à l’ASXL3 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.

Dernier rapport du registre | Télécharger le rapport

Ce dernier rapport contient des informations actualisées sur les participants à Simons Searchlight atteints du syndrome lié à l’ASXL3, en s’appuyant sur les observations de familles comme la vôtre. Ce rapport met l’accent sur les problèmes comportementaux et émotionnels des enfants en utilisant les résultats de la liste de contrôle du comportement de l’enfant (CBCL).

Participez à nos enquêtes pour contribuer à cette recherche. Si vous n’êtes pas encore inscrit, pensez à rejoindre Simons Searchlight pour figurer dans les prochains rapports !

Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports précédents du registre” au bas de cette page.

Qu’est-ce que le syndrome lié à l’ASXL3?

Le syndrome lié à l’ASXL3 survient lorsque le gène ASXL3 est modifié. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène ASXL3 joue un rôle clé dans le développement du cerveau et du corps. Elle affecte certaines parties du corps, notamment la moelle épinière, le foie, les reins et la moelle osseuse.

Symptômes

Le gène ASXL3 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à l’ASXL3 ont.. :

  • Handicap intellectuel
  • Modifications des traits du crâne
  • Problèmes d’alimentation
  • Retard de croissance
  • Problèmes squelettiques comme la scoliose et l’habitus marfanoïde
  • Autisme ou caractéristiques de l’autisme
  • Faible tonus musculaire
  • Crises d’épilepsie
  • Problèmes de vision

En 2024, au moins 189 personnes atteintes du syndrome lié à l’ASXL3 ont été identifiées dans une clinique médicale. Le premier cas de syndrome lié à l’ASXL3 a été décrit en 2013.

+

Ressources de soutien

+

GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour les troubles liés à l’ASXL3.

+

Résumés d’articles de recherche

Ci-dessous, nous avons résumé des articles de recherche sur les changements dans le gène ASXL3. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur l’ASXL3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed d’articles sur l ‘ASXL3 est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.
  • Clinical whole-exome sequencing in child neurology practice Article de recherche original de S. Srivastava et al. (2014). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • De novo truncating mutations in ASXL3 are associated with a novel clinical phenotype with similarities to Bohring-Opitz syndrome Original research article by M.N. Bainbridge et al. (2013). Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
  • De novo frameshift mutation in ASXL3 in a patient with global developmental delay, microcephaly, and craniofacial anomalies Article de recherche original par D.L. Dinwiddie et al. (2013). Lire le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
+

Possibilités de recherche


Simons Searchlight
Aidez l’équipe Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’ASXL3 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

Opportunité de recherche externe : FaceMatch

FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.

+

Histoires de famille

Histoires de ASXL3 familles :

Cliquez ici pour partager l’histoire de votre famille !