ASXL3
L’information pour ce résumé du Syndrome lié à l’ASXL3 provient de publications de recherche.
Il ne s’agit pas d’un avis médical.
Cliquez ici pour consulter le guide complet du gène ASXL3 Le guide des gènes en ligne comprend plus d’informations sur l’ASXL3, telles que la probabilité d’avoir un autre enfant atteint de cette maladie, les problèmes de comportement et de développement liés au syndrome lié à l’ASXL3 ou les spécialistes à prendre en compte pour les personnes atteintes de cette maladie.
Partagez cette ressource avec les membres de votre famille ou vos prestataires de soins. Le syndrome lié à l’ASXL3 est également appelé syndrome de Bainbridge-Ropers ou BRPS . .
Pour cette page web, nous utiliserons le nom syndrome lié à l’ASXL3 pour englober le large éventail de variantes observées chez les personnes identifiées.
Le dernier rapport Simons Searchlight contient des informations actualisées sur votre communauté génétique et un éclairage particulier sur “Puberté et développement.”
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Consultez tous les rapports ci-dessous en cliquant sur “Rapports trimestriels précédents” au bas de cette page.
Qu’est-ce que le syndrome lié à l’ASXL3?
Le syndrome lié à l’ASXL3 survient lorsque le gène ASXL3 est modifié.
Ces modifications peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.
Rôle clé
Le gène ASXL3 joue un rôle clé dans le développement du cerveau et du corps.
Il affecte certaines parties du corps, notamment la moelle épinière, le foie, les reins et la moelle osseuse.
Symptômes
Le gène ASXL3 jouant un rôle important dans le développement et le fonctionnement des cellules cérébrales, de nombreuses personnes atteintes du syndrome lié à l’ASXL3 ont.. :
- Handicap intellectuel
- Modifications des traits du crâne
- Problèmes d’alimentation
- Retard de croissance
- Problèmes squelettiques comme la scoliose et l’habitus marfanoïde
- Autisme ou caractéristiques de l’autisme
- Faible tonus musculaire
- Crises d’épilepsie
- Problèmes de vision
Combien de personnes sont atteintes du syndrome lié à l’ASXL3?
En 2024, au moins 189 personnes atteintes du syndrome lié à ASXL3 ont été identifiées dans une clinique médicale.
Le premier cas de syndrome lié à l’ASXL3 a été décrit en 2013.
Ressources de soutien
- CommunautéSimons Searchlight – Groupe FacebookASXL3
- Site webASLX3 – ASXL3.com
- “La connexion Calder– Blog d’un parent
- ASXL3 Site web de l’ARRE – ARREFoundation.org
- Syndrome de Bainbridge-Ropers et les familles ASXL3 – groupe fermé sur Facebook
- Unique – GuideASXL3
- Base de données Geisinger sur les gènes des troubles du développement cérébral – ASXL3
GeneReviews
GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours. Consultez les GeneReviews pour les troubles liés à l’ASXL3.
Résumés d’articles de recherche
Ci-dessous, nous avons résumé des articles de recherche sur les changements dans le gène ASXL3. Nous espérons que ces informations vous seront utiles. Les informations disponibles sur l’ASXL3 sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Cette liste de ressources et d’informations devrait s’étoffer au fur et à mesure que nous en apprendrons davantage sur les enfants qui présentent une modification de ce gène. Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed d’articles sur l ‘ASXL3 est disponible ici.
- Clinical whole-exome sequencing in child neurology practice Article de recherche original par S. Srivastava et al. (2014).
Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici. - De novo truncating mutations in ASXL3 are associated with a novel clinical phenotype with similarities to Bohring-Opitz syndrome Original research article by M.N. Bainbridge et al. (2013).
Lisez l’article ici et le résumé de Simons Searchlight ici. - De novo frameshift mutation in ASXL3 in a patient with global developmental delay, microcephaly, and craniofacial anomalies Original research article by D.L. Dinwiddie et al. (2013).
Lisez le résumé ici et le résumé de Simons Searchlight ici.
Possibilités de recherche
Simons Searchlight Aidez l’équipe Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques de l’ASXL3 en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici. Opportunité de recherche externe : FaceMatch FaceMatch est une plateforme qui aide les parents et les médecins à contribuer à une base de données internationale sécurisée d’images d’enfants diagnostiqués et non diagnostiqués dans le monde entier. *Cette étude n’est pas affiliée à Simons Searchlight. En savoir plus sur FaceMatch.
Histoires de famille
Rapports trimestriels précédents
- Rapport sur la voix de la communauté 2021
- Rapport trimestriel 2021 de l’ASXL3
- Rapport du deuxième trimestre 2021 de l’ASXL3
- Rapport du troisième trimestre 2021 de l’ASXL3
- Rapport du quatrième trimestre 2021 de l’ASXL3
- ASXL3 Rapport trimestriel 2022
- ASXL3 Rapport trimestriel 2 2022
- ASXL3 Rapport trimestriel 2022
- Rapport ASXL3 trimestre 4 2022/trimestre 1 2023
- ASXL3 Trimestre 2 Rapport 2023
- ASXL3 Rapport du troisième trimestre 2023
- Rapport ASXL3 trimestre 4 2023/trimestre 1 2024