Mutation de novo de l’ASXL3 chez un patient présentant un retard global de développement, une microcéphalie et des anomalies craniofaciales

Article de recherche original de D.L. Dinwiddie et al. (2013).

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Ce rapport de cas décrit une fille de 6 ans qui présente une modification de l’ASXL3 identifiée par séquençage de l’exome entier. Les caractéristiques que l’on pense associées à la modification de l’ASXL3 sont un retard de la parole et des retards de développement.

Les chercheurs proposent que des modifications du gène ASXL3 soient à l’origine d’un syndrome nouvellement reconnu, caractérisé par un retard de développement global sévère, une taille inférieure à la moyenne (petite taille), une taille de tête inférieure à la moyenne (microcéphalie) et des différences dans les traits du visage.