Séquençage clinique de l’exome entier dans la pratique de la neurologie infantile

Article de recherche original de S. Srivastava et al. (2014).

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Cette étude a testé 78 personnes atteintes d’un retard de développement, d’une déficience intellectuelle, d’une infirmité motrice cérébrale ou d’autisme en utilisant le séquençage de l’exome entier. Un enfant, qui présente un certain degré de déficience intellectuelle, s’est avéré présenter une modification de l’ASXL3 et a été diagnostiqué comme souffrant du syndrome de Bainbridge-Ropers. Aucune régression du développement n’a été observée.