Klinische genoomsequentiebepaling in de kinderneurologiepraktijk

Oorspronkelijk onderzoeksartikel door S. Srivastava et al. (2014).

Lees de samenvatting hier.

In dit onderzoek werden 78 mensen met een ontwikkelingsachterstand, verstandelijke beperking, hersenverlamming of autisme getest met behulp van whole-exome sequencing. Bij één kind, dat een zekere mate van verstandelijke beperking heeft, werd een ASXL3 verandering gevonden en werd de diagnose Bainbridge-Ropers syndroom gesteld. Er werd geen ontwikkelingsregressie waargenomen.