Sequenciamento clínico de todo o exoma na prática da neurologia infantil

Artigo de pesquisa original de S. Srivastava et al. (2014).

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Este estudo testou 78 pessoas com atraso no desenvolvimento, deficiência intelectual, paralisia cerebral ou autismo usando o sequenciamento do exoma completo. Descobriu-se que uma criança, que tem algum grau de deficiência intelectual, tinha uma alteração no ASXL3 e foi diagnosticada com a síndrome de Bainbridge-Ropers. Não foi observada regressão no desenvolvimento.