Klinische Ganz-Exom-Sequenzierung in der kinderneurologischen Praxis

Original-Forschungsartikel von S. Srivastava et al. (2014).

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In dieser Studie wurden 78 Personen mit Entwicklungsverzögerung, geistiger Behinderung, zerebraler Lähmung oder Autismus mittels Ganz-Exom-Sequenzierung untersucht. Bei einem Kind, das eine gewisse geistige Behinderung aufweist, wurde eine ASXL3-Veränderung festgestellt und das Bainbridge-Ropers-Syndrom diagnostiziert. Es wurden keine Entwicklungsrückschritte beobachtet.