Secuenciación clínica del exoma completo en la práctica de la neurología infantil

Artículo de investigación original de S. Srivastava et al. (2014).

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Este estudio analizó a 78 personas con retraso del desarrollo, discapacidad intelectual, parálisis cerebral o autismo mediante secuenciación del exoma completo. A un niño, con cierto grado de discapacidad intelectual, se le detectó un cambio en ASXL3 y se le diagnosticó el síndrome de Bainbridge-Ropers. No se observó regresión del desarrollo.