Des mutations tronquantes de novo de l’ASXL3 sont associées à un nouveau phénotype clinique présentant des similitudes avec le syndrome de Bohring-Opitz.

Article de recherche original de M.N. Bainbridge et al. (2013).

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Cet article compare quatre enfants présentant des modifications du gène ASXL3 à des enfants atteints du syndrome de Bohring-Opitz. Le syndrome de Bohring-Opitz est typiquement causé par des changements dans un autre gène, ASXL1. Les chercheurs pensent aujourd’hui que les deux gènes pourraient avoir des rôles similaires dans la croissance et le développement.

Ces deux maladies génétiques présentent de nombreuses caractéristiques communes, notamment une petite taille pendant la grossesse (RCIU) et une petite taille à la naissance, des difficultés d’alimentation pendant la petite enfance, une croissance lente, des différences dans la position des doigts (qui peuvent sembler pliés vers l’extérieur plutôt que droits), un retard de développement avec des étapes manquées et une déficience intellectuelle. Un enfant présentant une modification de l’ASXL3 est décédé à l’âge de 9 mois. Les modifications génétiques chez les quatre enfants présentant des modifications de l ‘ASXL3 étaient de novo, ce qui signifie que les modifications n’étaient présentes chez aucun des parents et qu’elles étaient toutes nouvelles chez l’enfant.

Plusieurs caractéristiques propres au syndrome de Bohring-Opitz n’ont pas été observées chez les enfants présentant des modifications de l ‘ASXL3. Il s’agit de problèmes de flexion du coude et du poignet, de problèmes de vision et d’une fusion précoce des os du crâne qui donne une forme différente à la tête. Aucun des quatre enfants de l’étude ne présentait ces caractéristiques.