De novo trunkierende Mutationen in ASXL3 sind mit einem neuen klinischen Phänotyp verbunden, der Ähnlichkeiten mit dem Bohring-Opitz-Syndrom aufweist

Original-Forschungsartikel von M.N. Bainbridge et al. (2013).

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Dieser Artikel vergleicht vier Kinder mit ASXL3-Genveränderungen mit Kindern mit Bohring-Opitz-Syndrom. Das Bohring-Opitz-Syndrom wird in der Regel durch Veränderungen in einem anderen Gen, ASXL1, verursacht. Die Forscher glauben nun, dass die beiden Gene möglicherweise eine ähnliche Rolle bei Wachstum und Entwicklung spielen.

Die beiden genetisch bedingten Erkrankungen weisen viele Gemeinsamkeiten auf, darunter Kleinwuchs während der Schwangerschaft (IUGR) und Kleinwuchs bei der Geburt, Fütterungsschwierigkeiten im Säuglingsalter, langsames Wachstum, Unterschiede in der Fingerstellung (die Finger scheinen eher nach außen gebogen zu sein als gerade), Entwicklungsverzögerung mit verpassten Meilensteinen und geistige Behinderung. Ein Kind mit einer ASXL3-Veränderung starb im Alter von 9 Monaten. Die Genveränderungen bei allen vier Kindern mit ASXL3-Veränderungen waren de novo, d. h., die Veränderungen waren bei keinem der Elternteile vorhanden und traten bei dem Kind ganz neu auf.

Mehrere für das Bohring-Opitz-Syndrom spezifische Merkmale wurden bei den Kindern mit ASXL3-Veränderungen nicht beobachtet. Dazu gehören Beugungsprobleme in den Ellenbogen und Handgelenken, Sehstörungen und eine frühzeitige Verschmelzung der Schädelknochen, die zu einer veränderten Kopfform führt. Keines der vier untersuchten Kinder wies diese Merkmale auf.