Mutazioni troncanti de novo in ASXL3 sono associate a un nuovo fenotipo clinico con somiglianze con la sindrome di Bohring-Opitz

Articolo di ricerca originale di M.N. Bainbridge et al. (2013).

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Questo articolo confronta quattro bambini con alterazioni del gene ASXL3 con bambini con sindrome di Bohring-Opitz. La sindrome di Bohring-Opitz è tipicamente causata da alterazioni di un altro gene, ASXL1. I ricercatori ritengono ora che i due geni possano avere ruoli simili nella crescita e nello sviluppo.

Le due condizioni genetiche hanno molte caratteristiche in comune, tra cui dimensioni ridotte durante la gravidanza (IUGR) e ridotte alla nascita, difficoltà di alimentazione nella prima infanzia, crescita lenta, differenze nella posizione delle dita (che possono apparire piegate verso l’esterno, anziché dritte), ritardo nello sviluppo con mancato raggiungimento delle tappe fondamentali e disabilità intellettiva. Un bambino con un’alterazione di ASXL3 è morto a 9 mesi di età. Le alterazioni geniche in tutti e quattro i bambini con alterazioni di ASXL3 erano de novo, cioè non erano presenti in nessuno dei due genitori ed erano del tutto nuove nel bambino.

Diverse caratteristiche specifiche della sindrome di Bohring-Opitz non sono state riscontrate nei bambini con alterazioni di ASXL3. Si tratta di problemi di flessione del gomito e del polso, di problemi di vista e di fusione precoce delle ossa del cranio che causano una forma diversa della testa. Nessuno dei quattro bambini dello studio presentava queste caratteristiche.