Mutaciones truncantes de novo en ASXL3 se asocian a un nuevo fenotipo clínico con similitudes al síndrome de Bohring-Opitz

Artículo de investigación original de M.N. Bainbridge et al. (2013).

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Este artículo compara a cuatro niños con cambios en el gen ASXL3 con niños con síndrome de Bohring-Opitz. El síndrome de Bohring-Opitz suele estar causado por alteraciones en un gen diferente, el ASXL1. Los investigadores creen ahora que ambos genes pueden tener funciones similares en el crecimiento y el desarrollo.

Las dos enfermedades genéticas tienen muchas características en común, como talla baja durante el embarazo (RCIU) y talla baja al nacer, dificultades de alimentación en la infancia, crecimiento lento, diferencias en la posición de los dedos (pueden parecer doblados hacia fuera, en lugar de rectos), retraso del desarrollo con falta de hitos y discapacidad intelectual. Un niño con un cambio ASXL3 murió a los 9 meses de edad. Los cambios genéticos en los cuatro niños con cambios en ASXL3 eran de novo, lo que significa que los cambios no estaban presentes en ninguno de los padres y eran totalmente nuevos en el niño.

Varias características específicas del síndrome de Bohring-Opitz no se observaron en los niños con cambios en ASXL3. Se trata de problemas de flexión del codo y la muñeca, problemas de visión y fusión precoz de los huesos del cráneo que hacen que la cabeza tenga una forma diferente. Ninguno de los cuatro niños del estudio presentaba estas características.