HISTOIRE DE FAMILLE

Le voyage des Ramos avec le syndrome de Bainbridge-Ropers

Simons Searchlight nous a aidés en nous fournissant de nombreuses informations.

Paulina Ramos, mère d'Isabella, une fillette de 7 ans atteinte du syndrome de Bainbridge-Ropers

 

Les réponses ci-dessous ont été rédigées à l’origine en espagnol et traduites à l’aide d’un service tiers.

Comment est votre famille ?

Ma famille est remplie de combattants. Malgré l’adversité, nous sommes heureux. Il y a toujours de la peur et de l’inquiétude, mais avec de l’amour, de la foi et de la patience, nous irons de l’avant.

Ma famille est très luttante, malgré les adversités, nous sommes heureux. Il y a toujours des craintes et des inquiétudes, mais avec de l’amour, de la foi et de la patience, nous allons aller de l’avant.

Que faites-vous pour vous amuser ?

J’aime écouter de la musique et me promener.

J’aime la musique et passer à autre chose.

Parlez-nous de la plus grande difficulté à laquelle vous êtes confronté.

En ce moment, mon épilepsie et mes périodes de vomissement.

En ce moment, je souffre d’épilepsie et de vomissements.

Qu’est-ce qui vous motive à participer à la recherche ?

En savoir plus sur ce syndrome et être informé.

Apprenez-en plus sur ce syndrome et soyez informés.

En quoi pensez-vous aider Simons Searchlight à en savoir plus sur les changements génétiques rares ?

Contribuer aux statistiques pour avoir une idée de ce qu’est ce syndrome.

En se basant sur les statistiques, on peut se faire une idée de l’ampleur du phénomène.

Quelle est la question à laquelle vous souhaiteriez que les chercheurs puissent répondre au sujet de ce changement génétique ?

S’il existe une possibilité de guérir certaines maladies.

Si, il est possible de guérir certaines de ces maladies.

Qu’avez-vous appris d’autres familles sur votre maladie génétique ou celle de votre enfant ?

Nous ne sommes pas les seuls, et c’est pour cette même raison que nous devons comprendre pourquoi certaines choses se produisent afin d’être mieux préparés.

Que no es la única, por lo mismo entender porque suceden algunas cosas y estar más preparado.

Si vous pouviez donner un conseil à une personne récemment diagnostiquée comme ayant un changement génétique dans votre famille, quel serait-il ?

Beaucoup de patience, beaucoup d’amour.

Beaucoup de patience, beaucoup d’amour.

En quoi Simons Searchlight a-t-il été une ressource pour vous et votre famille ?

Simons Searchlight nous a aidés en nous fournissant de nombreuses informations.

Mucho, tener información ayuda bastante.

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