HISTóRIA DA FAMíLIA

A jornada de Ramos com a síndrome de Bainbridge-Ropers

O Simons Searchlight nos ajudou por ter muitas informações.

Paulina Ramos, mãe de Isabella, uma menina de 7 anos que vive com a síndrome de Bainbridge-Ropers

As respostas abaixo foram originalmente escritas em espanhol e traduzidas usando um serviço terceirizado.

Como é sua família?

Minha família é repleta de lutadores. Apesar das adversidades, estamos felizes. Sempre há medo e preocupação, mas, com amor, fé e paciência, você conseguirá seguir em frente.

Minha família é muito batalhadora e, apesar das adversidades, somos felizes. Sempre há o medo e a preocupação, mas com amor, fé e paciência você pode seguir em frente.

O que você faz para se divertir?

Gosto de ouvir música e fazer caminhadas.

Eu gosto da música e de sair para passear.

Fale-nos sobre a maior dificuldade que você enfrenta.

Nesse momento, minha epilepsia e meus períodos de vômito.

Nesse momento, minha epilepsia e meus períodos de vômito.

O que o motiva a participar de pesquisas?

Aprender mais sobre essa síndrome e estar informado.

Você pode aprender mais sobre essa síndrome e estar informado.

Como você acha que está ajudando a Simons Searchlight a aprender mais sobre alterações genéticas raras?

Contribuir com estatísticas para que você tenha uma ideia de como é essa síndrome.

Com base em estatísticas, você pode ter uma ideia de como é esse síndrome.

Qual é a pergunta que você gostaria que os pesquisadores pudessem responder sobre essa mudança genética?

Se houver a possibilidade de que algumas das doenças possam ser curadas.

Sim, existe a possibilidade de que algumas das doenças possam ser curadas.

O que você aprendeu sobre a sua condição genética ou a do seu filho com outras famílias?

Não somos os únicos e, por essa mesma razão, entendemos por que algumas coisas acontecem para que possamos estar mais preparados.

Você não é o único, mas entenda por que acontecem algumas coisas e esteja mais preparado.

Se você pudesse dar um conselho a alguém recentemente diagnosticado com a alteração genética em sua família, qual seria?

Muita paciência, muito amor.

Muita paciência, muito amor.

Como o Simons Searchlight serviu de recurso para você e sua família?

O Simons Searchlight nos ajudou por ter muitas informações.

Muito, ter informações ajuda bastante.

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