HISTORIA DE UNA FAMILIA

El viaje de los Ramos con el síndrome de Bainbridge-Ropers

Simons Searchlight nos ha ayudado al disponer de mucha información.

Paulina Ramos, madre de Isabella, una niña de 7 años con síndrome de Bainbridge-Ropers

 

Las respuestas que figuran a continuación fueron escritas originalmente en español y traducidas mediante un servicio externo.

¿Cómo es su familia?

Mi familia está llena de luchadores. A pesar de las adversidades, somos felices. Siempre hay miedo y preocupación, pero con amor, fe y paciencia saldremos adelante.

Mi familia es muy luchadora, ah pesar de las adversidades, somos felices. Siempre está el miedo y la preocupación pero con amor, fe, y paciencia saldremos adelante.

¿Qué hace para divertirse?

Me gusta escuchar música y salir a pasear.

Me gusta la música y salir a pasear.

Háblenos de la mayor dificultad a la que se enfrenta.

En este momento, mi epilepsia y mis periodos de vómitos.

En este momento mi epilepsia y mis periodos de vomito.

¿Qué le motiva a participar en la investigación?

Aprender más sobre este síndrome y estar informado.

El aprender más sobre este síndrome, y estar informados.

¿Cómo cree que está ayudando a Simons Searchlight a conocer mejor las alteraciones genéticas raras?

Contribuir a las estadísticas para tener una idea de cómo es este síndrome.

En base a estadísticas se puede tener una idea de cómo es este sindrome.

¿Qué pregunta le gustaría que los investigadores pudieran responder sobre este cambio genético?

Si existe la posibilidad de que algunas de las enfermedades puedan curarse.

Si, hay posibilidad de que algunas de las enfermedades se puedan curar.

¿Qué ha aprendido de otras familias sobre su enfermedad genética o la de su hijo?

No somos los únicos, y por la misma razón entendemos por qué ocurren algunas cosas para poder estar más preparados.

Que no es la única, por lo mismo entender porque suceden algunas cosas y estar más preparado.

Si pudiera dar un consejo a alguien a quien le hayan diagnosticado recientemente el cambio genético en su familia, ¿cuál sería?

Mucha paciencia, mucho amor.

Mucha paciencia, mucho amor.

¿Cómo ha servido Simons Searchlight de recurso para ti y tu familia?

Simons Searchlight nos ha ayudado al disponer de mucha información.

Mucho, tener información ayuda bastante.

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