STORIA DI UNA FAMIGLIA

Il viaggio dei Ramos con la sindrome di Bainbridge-Ropers

Simons Searchlight ci ha aiutato disponendo di molte informazioni.

Paulina Ramos, madre di Isabella, una bambina di 7 anni affetta dalla sindrome di Bainbridge-Ropers

 

Le risposte che seguono sono state originariamente scritte in spagnolo e tradotte utilizzando un servizio di terze parti.

Com’è la vostra famiglia?

La mia famiglia è piena di combattenti. Nonostante le avversità, siamo felici. La paura e la preoccupazione sono sempre presenti, ma con l’amore, la fede e la pazienza riusciremo ad andare avanti.

La mia famiglia è molto agguerrita, nonostante le avversità, siamo felici. Sempre c’è il timore e la preoccupazione, ma con l’amore, la fede e la pazienza andiamo avanti.

Cosa fate per divertirvi?

Mi piace ascoltare la musica e fare passeggiate.

Mi piace la musica e andare a spasso.

Ci parli della difficoltà più grande che deve affrontare.

In questo momento, la mia epilessia e i miei periodi di vomito.

In questo momento ho l’epilessia e periodi di vomito.

Cosa la spinge a partecipare alla ricerca?

Imparare di più su questa sindrome ed essere informati.

Scopri di più su questa sindrome e informati.

In che modo ritiene di aiutare Simons Searchlight a saperne di più sulle alterazioni genetiche rare?

Contribuire alle statistiche per avere un’idea di come sia questa sindrome.

Sulla base delle statistiche si può avere un’idea di come sia questa sindrome.

Qual è la domanda a cui vorresti che i ricercatori potessero rispondere su questo cambiamento genetico?

Se esiste la possibilità di curare alcune malattie.

Si, c’è la possibilità che alcune malattie possano essere curate.

Che cosa avete appreso da altre famiglie riguardo alla condizione genetica vostra o di vostro figlio?

Non siamo gli unici e per questo motivo dobbiamo capire perché alcune cose accadono, in modo da essere più preparati.

Que no es la única, por lo mismo entender porque suceden algunas cosas y estar más preparado.

Se potesse dare un consiglio a qualcuno a cui è stata recentemente diagnosticata un’alterazione genetica nella sua famiglia, quale sarebbe?

Molta pazienza, molto amore.

Mucha paciencia, mucho amor.

In che modo Simons Searchlight è stata una risorsa per te e la tua famiglia?

Simons Searchlight ci ha aiutato disponendo di molte informazioni.

Mucho, tener información ayuda bastante.

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