BCKDK

Vous trouverez ci-dessous un résumé du gène BCKDK observé dans les publications de recherche. Il ne s’agit pas d’un avis médical.

Qu’est-ce que le déficit en cétoacide déshydrogénase kinase à chaîne ramifiée ?

Le déficit en cétoacide déshydrogénase kinase à chaîne ramifiée survient lorsque les deux copies du gène BCKDK sont modifiées. Ces changements peuvent empêcher le gène de fonctionner comme il le devrait.

Rôle clé

Le gène BCKDK est important pour les mitochondries, qui sont le moteur de la cellule. Ce gène est également important pour la transformation de certains acides aminés dans l’organisme, un rôle important pour aider les cellules à fabriquer correctement des unités fonctionnelles.

Symptômes

Le gène BCKDK étant important pour les cellules du cerveau, de nombreuses personnes peuvent avoir :

  • Retard de développement
  • Handicap intellectuel
  • Autisme
  • Problèmes de moteur
  • Crises d’épilepsie

Les personnes atteintes d’un déficit en cétoacide déshydrogénase kinase à chaîne ramifiée ont-elles une apparence différente ?

La plupart des personnes qui ont a BCKDK sont des variantes génétiques de la ne sont pas très différents. Certaines personnes ont une petite tête.

Combien de personnes sont atteintes d’un déficit en cétoacide déshydrogénase kinase à chaîne ramifiée ?

Déficit en kinase de la cétoacide déshydrogénase à chaîne ramifiée est très rare. En 2022, environ 6 personnes dans le monde atteintes de cette maladie ont été décrites dans le cadre de la recherche médicale.

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Ressources de soutien

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GeneReviews

GeneReviews est une excellente ressource à présenter aux cliniciens de votre enfant. Ces publications fournissent un résumé des recherches actuelles sur les maladies génétiques et des informations sur les soins en cours.

Consultez les évaluations génétiques de BCKDK.

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Résumés d’articles de recherche

Nous n’avons pas actuellement de résumé d’article pour BCKDK, mais nous ajoutons des ressources sur notre site web au fur et à mesure qu’elles sont disponibles.

Les informations disponibles sur le BCKDK sont limitées, et les familles et les médecins ont un besoin crucial d’en savoir plus. Au fur et à mesure que nous en apprenons davantage sur les enfants qui ont ce gène modifié, nous espérons que notre liste de ressources et d’informations s’allongera.

Les versions complètes des articles de recherche publiés sont disponibles sur PubMed. PubMed est une base de données en ligne gratuite des National Institutes of Health (NIH). Il contient une collection d’articles de recherche médicale et scientifique. Une recherche PubMed pour les articles sur le BCKDK est disponible ici.

Vous pouvez également consulter le site Web du gène SFARI de la Simons Foundationpour obtenir des informations sur ce gène à l’intention des chercheurs.

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Possibilités de recherche

Simons Searchlight

Aidez l’équipe de Simons Searchlight à en savoir plus sur les modifications génétiques du BCKDK en participant à notre recherche. Vous pouvez en savoir plus sur le projet et vous inscrire ici.

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Histoires de famille

Nous ne disposons actuellement d’aucun témoignage de familles BCKDK .

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